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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2012年125卷8期 1511-1512页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Type B Niemann-Pick disease is an autosomal recessive sphingolipidosis due to mutations in the sphingomyelin phosphodies...

【关键词】 type B Niemann-Pick disease； sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene； lysosomal acid sphingomyelinase；

【中文期刊】 李振彪 罗强  等 《临床儿科杂志》 2014年12期 1101-1106页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨中国人尼曼-匹克病(NPD)家系发病的分子遗传学基础及SMPD1基因检测在中国人NPD家系基因诊断中的意义。方法收集3个无关的NPD家系的临床资料和血液标本，同时选取20例健康儿童的血液标本。从外周血提取基因组DNA，经聚合酶链反...

【关键词】 尼曼-匹克病； 分子遗传学； 基因突变；

【中文期刊】 Bei-bo Cai Yi-ni Lu  等 《中国药理学报（英文版）》 2020年41卷5期 650-660页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 leptin resistance； rat aortic endothelial cells； acid sphingomyelinase；

【中文期刊】 钱岚 刘文慧  等 《中国医师杂志》 2022年24卷9期 1437-1440页 ISTICCA

【摘要】 酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)又称为A型及B型尼曼匹克病，是一组由于鞘磷脂磷酸二酯酶-1(SMPD1)基因突变使酸性鞘磷脂酶活性下降甚至缺失，从而导致鞘磷脂异常沉积的溶酶体内脂质贮积病。本病可通过骨髓穿刺、病理活检、酸性鞘磷脂酶活性测定及S...

【关键词】 酸性鞘磷脂酶缺乏症； 尼曼-皮克病； 鞘磷脂磷酸二酯酶1；

【中文期刊】 赵蕴卿 李帅全  等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2024年38卷10期 1069-1072页 ISTIC

【摘要】 目的 分析2例尼曼-皮克病(NPD)患儿(B型、C1型各1例)临床资料,探讨其骨髓细胞形态学表现及遗传学特征.方法 2021年9月及2022年1月郑州大学第三附属医院诊治NPD患儿2例,分析其临床表现、酶学检测、肝胆胰脾超声检查、骨髓穿刺检...

【关键词】 尼曼-皮克病； 酸性鞘磷脂酶； 骨髓细胞形态学；

【外文期刊】 Romiti E. ; Meacci E. ; 等 《Archives of Biochemistry and Biophysics》 2003年417卷1期 27-33页 SCISCIE

【关键词】 Acid sphingomyelinase; Caveolin; Caveolae;

【外文期刊】 Brenner B. ; Weinstock C. ; 等 《The Journal of biological chemistry》 1997年272卷35期 22173-22181页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Transcription factor chop; Cell-surface antigen; Ice-like protease;

【外文期刊】 Galor, Anat ; Sanchez, Victor ; 等 2022年23卷 87-95页

【关键词】 Ceramide; Dry eye; Inflammation;

【外文期刊】 Zampieri, Stefania ; Filocamo, Mirella ; 等 《Human mutation》 2016年37卷2期 139-147页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 SMPD1; acid sphingomyelinase; Niemann-Pick;

【外文期刊】 《Journal of Lipid Research》 2020年61卷6期 896-910页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 sphingolipids; sphingomyelin; ceramides;