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【中文期刊】 梅利平 赵军  《中国脑血管病杂志》 2024年21卷8期 541-544页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 腺苷脱氨酶2缺乏症(DADA2)是近年来发现的一种罕见的血管炎相关的单基因、常染色体隐性遗传病.作者报道了 1例成年确诊的DADA2病例,患者在儿童期出现反复高热伴网状青斑,后多次发生脑梗死,遗留明显运动功能障碍、四肢肌张力增高、双足内翻畸...

【关键词】 ADA2缺乏； 卒中； 网状青斑；

【中文期刊】 苏圆圆 戎燕筱  等 《保健医学研究与实践》 2024年21卷10期 87-92,125页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨干扰素-γ(IFN-γ)、白细胞介素-10(IL-10)和腺苷脱氨酶(ADA)在活动性肺结核中的诊断价值,并分析IFN-γ、IL-10、ADA水平与其治疗效果的相关性,以期为临床治疗提供参考.方法 选取2020年6月—2022年7...

【关键词】 IFN-γ； IL-10； ADA；

【中文期刊】 陈碧波 龚翠丽  等 《中国医疗器械信息》 2024年30卷24期 53-55页

【摘要】 目的:分析日立7600全自动生化分析仪对脂肪肝的诊断作用.方法:将2023年1月～2023年6月本院收治的脂肪肝患者146例作为观察对象,另将同一时期接收的健康志愿者145例作为对照观察,通过日立7600全自动生化分析仪对患者的ADA、MA...

【关键词】 全自动生化分析仪； 血脂； ADA；

【中文期刊】 金星昊 张志勇  《现代医药卫生》 2024年40卷12期 2118-2121,2125页

【摘要】 Omenn综合征(OS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的免疫缺陷病,是重症联合免疫缺陷的一种.其临床表现主要以红皮病、肝脾和淋巴结肿大、反复感染为特征,并可伴有自身免疫表现.常伴有IgE以及嗜酸性粒细胞增多,B淋巴细胞缺如.OS的发生与抗原受...

【关键词】 Omenn综合征； RAG； Artemis；

【中文期刊】 付彬 李海波  等 《中国中西医结合儿科学》 2024年16卷2期 102-106页

【摘要】 腺苷脱氨酶2缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传的自身炎症性疾病,是由ADA2基因纯合或复合杂合变异导致腺苷脱氨酶2活性低下或缺乏而致病.该缺乏症主要临床表现为儿童期起病的全身性炎症、血管炎、体液免疫缺陷和血液学异常等,早期诊断困难,发病机制...

【关键词】 腺苷脱氨酶2缺乏症； ADA2基因； 自身炎症性疾病；

【中文期刊】 唐文慧 张伟  等 《分子诊断与治疗杂志》 2023年15卷10期 1749-1752,1757页 ISTIC

【摘要】 目的 分析血清腺苷酸脱氨酶(ADA)、乳酸脱氧酶(LDH)及胃泌素释放肽前体(pro-GRP)检测在肺结核鉴别诊断中的应用价值.方法 选择2021年1月至2022年12月北京市大兴区人民医院收治的肺结核患者126例(肺结核组)、肺炎患者10...

【关键词】 腺苷酸脱氨酶； 乳酸脱氧酶； 胃泌素释放肽前体；

【中文期刊】 刘雪梅 王文亭  《中外女性健康研究》 2023年18期 28-30页

【摘要】 目的:探讨五项生化指标联合检测在肝硬化中的诊断价值.方法:选取2019年10月至2022年10月收治的70例肝硬化患者作为研究组,根据Child-Pugh分级分为A组(Child-Pugh在7分以内,n=23)、B组(Child-Pugh在...

【关键词】 肝硬化； CHE； GGT；

【中文期刊】 闫露露 楼碧莹  等 《中国现代医生》 2023年61卷25期 18-22页

【摘要】 目的 分析中国人群腺苷脱氨酶 2 缺乏症(deficiency of adenosine deaminase 2,DADA2)致病基因频率,为有效开展中国人群DADA2 的防控和干预工作提供依据.方法 回顾性分析 2015 年 1 月至 2...

【关键词】 腺苷脱氨酶2缺乏症； ADA2基因； 等位基因频率；

【中文期刊】 胡杰 李文博  等 《分子诊断与治疗杂志》 2022年14卷1期 28-31页 ISTIC

【摘要】 目的 探究血清腺苷脱氨酶(ADA)、乳酸脱氢酶(LDH)及EB病毒(EBV)-DNA对小儿传染性单核细胞增多症(IM)的诊断价值.方法 选取安徽六安市人民医院儿科2018年1月至2021年1月收治的IM患儿98例作为研究组,以及同期正常体检...

【关键词】 血清ADA； LDH； EBV-DNA；

【中文期刊】 楼碧莹 闫露露  等 《中国现代医生》 2022年60卷35期 136-139页

【摘要】 腺苷脱氨酶2缺乏症(deficiency of adenosine deaminase 2,DADA2)是一种新近发现的自身炎症性疾病,由ADA2双等位基因功能缺失变异导致,属于单基因常染色体隐性遗传疾病.DADA2的临床表型主要包括血管炎...

【关键词】 ADA2基因； 腺苷脱氨酶2缺乏症； 自身炎症性疾病；