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          【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志(英文版)》 2010年16卷12期 1522-1526页 SCIMEDLINEISTIC

          【摘要】 AIM: To study the characteristics of APC (adenomatous polyposis coli) gene germline mutation in Chinese patients with fa...

          【关键词】 Adenomatous polyposis coli geneFamilial adenomatous polyposisLarge fragment deletion

          浏览:91 被引:11 下载:0

          【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志(英文版)》 2008年14卷9期 1318-1320页 SCIMEDLINEISTIC

          【摘要】 Fundic gland polyps are now commonly recognized during endoscopy.These polyps are benign,often multiple and usually dete...

          【关键词】 Gastric polypsFundic gland polyposisGastric dysplasia

          浏览:122 被引:11 下载:0

          【中文期刊】 李文玲 祝文思  等 《复旦学报(医学版)》 2013年40卷2期 133-139页 ISTICPKUCSCDCABP

          【摘要】 目的 探讨腺瘤性结肠息肉(adenomatous polyposis coli,APC)蛋白截短突变对MDCK细胞中细胞-细胞和细胞-基质之间黏附的影响及机制.方法 应用细胞黏附测定实验检验MDCK-N2-APC及MDCK-GFP稳定表达株...

          【关键词】 腺瘤性结肠息肉(APC)蛋白细胞-基质黏附细胞-细胞黏附

          浏览:264 被引:3 下载:77

          【中文期刊】 杨军 刘为青  等 《重庆医学》 2017年46卷2期 218-222页 MEDLINEISTICCA

          【摘要】 目的 利用生物信息学技术分析APC基因同义突变SNP(sSNP)在家族性腺瘤性息肉病(FAP)中的发病机制.方法 选取云南省遗传性大肠癌组织标本库中的5个FAP患者的组织标本进行APC基因突变比对分析,将筛选得到的sSNP进行生物信息学预测...

          【关键词】 基因腺瘤息肉病,结肠遗传性疾病,先天性

          浏览:530 被引:6 下载:157

          【中文期刊】 马文韬 陈曦  等 《国际遗传学杂志》 2016年39卷3期 117-122页 ISTICCA

          【摘要】 目的:研究中国人结直肠癌中 APC 基因的突变频率及分布特点。方法应用聚合酶链反应( PCR )产物直接测序法,对79例中国结直肠癌患者肿瘤标本中 APC 基因突变密集区( MCR )中的突变进行检测,并对该基因突变与相关临床病理参数之间的...

          【关键词】 结直肠癌APC基因突变

          浏览:1250 被引:1 下载:45

          【中文期刊】 张敏 兰风华  《国际遗传学杂志》 2014年37卷2期 82-88页 ISTICCA

          【摘要】 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)以结直肠内生长成百上千枚息肉为主要特征,不进行治疗的患者几乎100%发展成大肠癌,主要由腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis ...

          【关键词】 家族性腺瘤性息肉病APC基因突变热点

          浏览:151 被引:10 下载:251

          【中文期刊】 潘红 高洪柳  等 《东南国防医药》 2014年6期 566-568,580页 ISTIC

          【摘要】 目的:对1例家族性腺瘤性息肉病患者进行结肠息肉病致病基因( adenomatous polyposis coli ,APC)的突变检测。方法从患者外周血中提取基因组DNA,用目标序列捕获结合二代测序技术对APC致病基因进行测序并用Sange...

          【关键词】 家族性腺瘤性息肉病结肠息肉病基因缺失突变

          浏览:229 被引:1 下载:52

          【中文期刊】 武治国 陈明清  等 《国际遗传学杂志》 2010年33卷2期 117-121页 ISTICCA

          【摘要】 目的 探讨家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系调查及高危亲属基因筛查的意义,报道云南省一FAP家系发病相关基因APC基因的胚系突变结果.方法 查阅对2001年昆明医学院第一附属医院1...

          【关键词】 家族性腺瘤性息肉病APC基因家系调查

          浏览:493 被引:6 下载:88

          【中文期刊】 王婷婷 陈森清  等 《中华医学遗传学杂志》 2008年25卷2期 199-202页 MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的 探讨中国人家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAr)患者的结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因的胚系突变类型.方法 对9个FAP家系18名...

          【关键词】 家族性腺瘤性息肉病结肠腺瘤性息肉病基因胚系突变

          浏览:419 被引:2 下载:16

          【中文期刊】 刘晓蓉 单祥年  等 《中华医学遗传学杂志》 2005年22卷3期 261-264页 MEDLINEISTICCSCDCABP

          【摘要】 目的探索有效的突变检测技术,系统分析家族性腺瘤样息肉病(familial adenomatous polyposis, FAP)相关基因结肠腺瘤病(adenomatous polyposis coli, APC)基因的胚系突变,及其与疾病表...

          【关键词】 家族性腺瘤样息肉病结肠腺瘤病基因变性高效液相色谱技术

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