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【中文期刊】 Yue Zhang Wei Liu 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2023年19卷7期 687-700页
【摘要】 Background Adenosine deaminase(ADA)is a key enzyme in the purine salvage pathway.Genetic defects of the ADA gene can cau...
【关键词】 Adenosine deaminase deficiency； Cerebral aneurysm； Gamma delta；
【中文期刊】 李婷 宋红梅 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷8期 865-870页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫.2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病.近年来随着分子生物学的快速发展...
【中文期刊】 付彬 李海波 等 《中国中西医结合儿科学》 2024年16卷2期 102-106页
【摘要】 腺苷脱氨酶2缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传的自身炎症性疾病,是由ADA2基因纯合或复合杂合变异导致腺苷脱氨酶2活性低下或缺乏而致病.该缺乏症主要临床表现为儿童期起病的全身性炎症、血管炎、体液免疫缺陷和血液学异常等,早期诊断困难,发病机制...
【中文期刊】 闫露露 楼碧莹 等 《中国现代医生》 2023年61卷25期 18-22页
【摘要】 目的 分析中国人群腺苷脱氨酶 2 缺乏症(deficiency of adenosine deaminase 2,DADA2)致病基因频率,为有效开展中国人群DADA2 的防控和干预工作提供依据.方法 回顾性分析 2015 年 1 月至 2...
【中文期刊】 张维溪 ZHAO Wei 《中华儿科杂志》 2008年46卷8期 597-600页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高对腺苷脱氨酶(ADA)缺陷重症联合免疫缺陷(SCID)及疫苗接种后播散性水痘感染的认识.方法 结合1例ADA缺陷SCID伴疫苗接种后播散性水痘感染的临床资料和文献复习,探讨ADA缺陷SCID背景知识、临床表现、诊断和治疗.结果 患...
【中文期刊】 李伟新 谢志满 等 《广西医学》 2015年37卷1期 47-48页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨胸水腺苷脱氨酶(ADA)测定对艾滋病合并结核性胸腔积液的诊断价值.方法 应用氨比色法测定87例艾滋病合并结核性胸腔积液ADA值,并与HIV阳性非结核性胸腔积液25例的ADA值进行对比,以ADA值＞45 U/L定为拟诊断结核阳性界值...
【关键词】 获得性免疫缺陷综合征； 肺结核； 胸腔积液；
【中文期刊】 岳增昌 钟林清 等 《中华神经科杂志》 2024年57卷7期 770-776页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析成人腺苷脱氨酶2缺乏症（DADA2）并发神经系统损害的临床特征。方法:回顾性分析2023年9月18日就诊于福建医科大学附属闽东医院神经内科的1例并发神经系统损害的成人DADA2患者的临床资料。在Pubmed、中国知网及万方数据库中...
【中文期刊】 周洋 武亚丽 等 《临床儿科杂志》 2024年42卷2期 116-120,126页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结3例腺苷脱氨酶2(ADA 2)缺乏症患儿的临床特征及基因型特点,提高对该病的认识.方法 回顾性分析3例ADA 2缺乏症患儿的临床特点并利用全外显子测序进行遗传学分析.利用试剂盒测定患儿血浆中ADA2酶的活性.总结该病的临床及基因型...
【关键词】 2型腺苷脱氨酶缺乏症； ADA 2基因； 基因变异；
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