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【中文期刊】 王文婕 傅文贞 等 《中华内分泌代谢杂志》 2017年33卷7期 585-589页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究分析由肝/骨/肾型碱性磷酸酶(alkaline phosphatase, liver /bone /kidney, ALPL)基因突变引起的低磷酸酶症一家系患者及其家庭成员的临床特征,旨在提高对本病的认识.该家系先证者及其姐姐血清碱性...
【关键词】 成年型低磷酸酶症； 肝/骨/肾型碱性磷酸酶基因； 复合杂合突变；
【外文期刊】 Agnès Taillandier ; Christelle Domingues ; 等 《Journal of bone and mineral metabolism》 2018年36卷6期 723-733页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adult hypophosphatasia; Dominant inheritance; Dominant negative effect;
【外文期刊】 Kato, Masaru ; Michigami, Toshimi ; 等 《Journal of bone and mineral metabolism》 2021年39卷5期 804-809页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lu, Kui-Lin ; Xie, Shuang-Shuang ; 等 《Clinical Biochemistry》 2022年100卷 48-54页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alkaline phosphatase; Infants; Percentile graph;
【外文期刊】 Morgane Righetti ; Jean Wach ; 等 《Joint, bone, spine :》 2018年85卷3期 365-367页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adult hypophosphatasia; Atypical femoral fractures; Teriparatide;
【外文期刊】 Lefever, Eveline ; Witters, Peter ; 等 《Journal of clinical densitometry》 2020年23卷3期 340-348页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Adults; Alkaline phosphatase; fractures;
【外文期刊】 Jordan,Ross ; Michelle R,Bowden ; 等 《Frontiers in endocrinology》 2023年14卷 1137976页
【关键词】 X-linked hypophosphatemic rickets (XLH); cancer survivorship; delayed puberty;
【外文期刊】 Masaru,Kato ; Toshimi,Michigami ; 等 《Journal of bone and mineral metabolism》 2021年39卷5期 804-809页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Francesco,Conti ; Lorenzo,Ciullini ; 等 《Clinical cases in mineral and bone metabolism : the official journal of the Italian Society of Osteoporosis, Mineral Metabolism, and Skeletal Diseases》 230-234页 MEDLINE
【关键词】 adult form; alkaline phosphatase; bone;
【外文期刊】 Freja Fribert,Jørgensen ; Xenia,Hermann ; 等 《Journal of oral rehabilitation》 2025年52卷1期 64-74页 SCIMEDLINE
【关键词】 CBCT; adult‐onset; hypophosphatasia;
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