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【中文期刊】 冯宗刚 魏磊  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 376-379页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨两个常染色体显性遗传多囊肾伴男性不育(adult polycystic kidney disease,ADPKD)家系的遗传学病因,为遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 应用直接测序法对2个ADPKD家系进行PKD1和PKD2基因的...

【关键词】 成人型多囊肾； 男性不育； PKD1基因；

【中文期刊】 余朝文 张思仲  《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷4期 402-405页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 成人多囊肾病是一种发病率高,危害严重的常染色体显性遗传病.该病发病晚,发病时往往已将致病基因传递给了下一代.由于发病的分子机制尚未完全明了,尚缺乏有效的治疗药物,使其预防和治疗比较困难.现将近年来成人多囊肾病在发病机制、诊断、治疗研究方面的...

【关键词】 成人多囊肾病； 分子诊断； 基因诊断；

【中文期刊】 赖春山  《中国实用医药》 2015年10卷35期 23-24页

【摘要】 目的 探讨超声技术在成人型多囊肾临床诊断中的应用价值.方法 将32例成人型多囊肾疑似患者纳入本次研究对象, 对其实施超声检测、家系成员调查以及随访观察, 并分析总结研究结果 .结果 32例患者中, 误诊2例, 确诊率为93.8%.超声扫查结...

【关键词】 成人型多囊肾； 临床诊断； 超声检查；

【中文期刊】 刘丰 玄志鲁  等 《临床肝胆病杂志》 2017年33卷3期 521-522页 ISTICPKUCA

【摘要】 常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD),也称多囊肾肝病(polycystic kidney and hepatic disease,PKHD),是...

【关键词】 多囊肾,常染色体隐性； 肝肿瘤； 肝硬化；

【中文期刊】 陈威 张海斌  等 《中华肝脏病杂志》 2010年18卷1期 41-44页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨肝部分切除联合囊肿广泛开窗术治疗严重成人多囊肝病的手术效果及临床分型对预后的评估作用.方法 回顾性分析采用肝部分切除联合囊肿广泛开窗术治疗的33例严重成人多囊肝病患者的术前症状、体征,及术后并发症和预后.根据影像学检查所显示的囊肿...

【关键词】 肝切除术； 开窗术； 预后；

【外文期刊】 Li, Chunhui ; Kennedy, Chris ; 等 《Surgical innovation》 2015年22卷6期 582-587页

【关键词】 adult polycystic kidney disease; retroperitoneoscopy; nephrectomy;

【外文期刊】 Syro,L.V. ; Sundsbak,J.L. ; 等 《Pituitary》 2012年15卷3期 342-349页 SCIEMEDLINE

【关键词】 Acromegaly; Adult polycystic kidney disease; Pituitary adenoma;

【外文期刊】 Lee JY ; Dong SH ; 等 《Digestive and liver disease: official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver》 2009年41卷8期 609-609页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Adult; Bile Ducts; Intrahepatic;

【外文期刊】 Neeff,H.P. ; Pisarski,P. ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation: official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2013年28卷2期 466-471页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 adult kidney transplantation; nephrectomy; polycystic kidney disease;

【外文期刊】 Ilyas, Mohammad ; Well, Rudolph ; 等 《Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association》 2023年38卷5期 1461-1463页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Autosomal dominant polycystic kidney disease; Nephrotic syndrome; Glomerulopathy;