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【中文期刊】 俞蕙 葛艳玲 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷22期 1686-1689页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是由Citrin缺陷引起的,为常染色体隐性遗传病.最先报道于日本,东亚地区高发,我国南方地区发病率明显高于北方地区.多数NICCD患儿预后良好,但仍有少数患儿出现肝衰竭,甚至死亡.早期...
【关键词】 新生儿肝内胆汁淤积症； SLC25A13基因； 胆汁淤积；
【中文期刊】 王洋 《国际儿科学杂志》 2013年40卷1期 51-54页 ISTIC
【摘要】 Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,有两种年龄相关表型:成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症.目前认为该病于亚洲人种多发,而且我国南方该基因突变携带者频率较高.该病尚缺...
【关键词】 Citrin缺陷病； 新生儿肝内胆汁淤积症； 成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症；
【外文期刊】 Hayasaka, Kiyoshi ; 《Journal of inherited metabolic disease》 2021年44卷1期 110-117页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 adult-onset type II citrullinemia (CTLN2); citrin deficiency; failure to thrive and dyslipidemia by citrin deficiency (FTTDCD);
【外文期刊】 小林圭子 ; 飯島幹雄 ; 等 《日本小児科学会雑誌》 2006年110卷8期 1047-1059页
【关键词】 シトリン（citrin）; シトリン欠損症（citrin deficiency）; 成人発症Ⅱ型シトルリン血症（adult-onset type Ⅱcitrullinemia：CTLN2）;
【外文期刊】 Avena, Antonella ; Puggelli, Sandro ; 等 《Digestive and liver disease: official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver》 2021年53卷3期 329-344页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ABCB4; Adult-onset cholestasis; Gallstones;
【外文期刊】 Antonella,Avena ; Sandro,Puggelli ; 等 《Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver》 2021年53卷3期 329-344页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ABCB4; Adult-onset cholestasis; Gallstones;
【外文期刊】 Yoshiyuki,Okano ; Miki,Okamoto ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年133卷1期 63-70页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Adult-onset type II citrullinemia; Aspartate glutamate carrier; CTLN2;
【外文期刊】 Kiyoshi,Hayasaka ; 《Internal medicine (Tokyo, Japan)》 2024年63卷14期 1977-1986页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Takeyori,Saheki ; Mitsuaki,Moriyama ; 等 《Biomolecules》 2020年10卷8期
【关键词】 adult-onset type II citrullinemia (CTLN2); animal model; argininosuccinate synthetase (ASS);
【外文期刊】 Chikahiko,Numakura ; Gen,Tamiya ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2019年42卷3期 501-508页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 adult-onset type II citrullinemia; catch-up growth; citrin deficiency;
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