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【中文期刊】 Giovanni Battista Dell'Isola Gianluca Dini  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2023年19卷7期 635-643页

【摘要】 Background Aicardi-Goutières syndrome(AGS)is a genetically determined disorder with a variable phenotype.Since the origi...

【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome； Immunosuppressive drugs； Interferon-α；

【中文期刊】 Wei Wang Wei Wang  等 《世界儿科杂志（英文版）》 2022年18卷7期 490-497页

【摘要】 Background Aicardi-Goutieres syndrome(AGS)is an inflammatory disorder belonging to the type I interferonopathy group.The...

【关键词】 Aicardi-Goutieres syndrome； Chinese； Diagnosis；

【中文期刊】 赵敏 舒洲  等 《罕见病研究》 2024年3卷4期 453-460页

【摘要】 目的 探讨IFIH1基因突变导致Aicardi-Goutières综合征(AGS)7型的临床特征和基因突变特点.方法 分析1例AGS 7型患儿的临床特征及基因突变结果,回顾性分析文献报道的AGS 7型IFIH1基因突变特点及临床特征.结果 ...

【关键词】 Aicardi-Goutières综合征； IFIH1基因； 基因突变；

【中文期刊】 曾兰 王锦  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷5期 361-365页 ISTICCA

【摘要】 目的:总结我国经基因测序诊断Aicardi-Goutières综合征(Aicardi-Goutières syndrome,AGS)患者的临床表现和遗传学特征.方法:收集符合纳入标准的AGS患者的临床资料和基因测序结果并进行回顾性分析.结果...

【关键词】 Aicardi-Goutières综合征； 中国； 基因；

【中文期刊】 张晓莉 韩瑞  等 《临床儿科杂志》 2018年36卷2期 134-137页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨Aicardi-Goutières 综合征(AGS)的临床、影像及遗传学特点.方法 回顾分析1例AGS 4型患儿的临床资料及二代基因测序结果,并复习相关文献.结果 患儿,女,5个月,临床表现为反复发热,精神运动发育落后,癫痫,小头...

【关键词】 Aicardi-Goutières综合征； RNASEH2A基因； 颅内钙化；

【中文期刊】 季涛云 王静敏  等 《中华儿科杂志》 2014年52卷11期 822-827页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨一个Aicardi-Goutières综合征(AGS)家系的临床及影像学特点,并检测其致病基因的突变情况,结合文献总结AGS综合征的临床及基因突变特点.方法 收集2013年1月于北京大学第一医院儿科神经病房住院的一个AGS家系的临...

【关键词】 冻疮； 突变； Aicardi-Goutières综合征；

【中文期刊】 Zhang Shen Zhang Weihua  等 《儿科学研究（英文）》 2024年08卷3期 193-200页

【摘要】 Importance::Aicardi-Goutières syndrome (AGS) is a rare genetic disorder mainly affecting the central nervous system and ...

【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome； Developmental delay； Leukodystrophy；

【中文期刊】 刘晓 曾荣豪  等 《中华预防医学杂志》 2023年57卷6期 923-928页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究建立和鉴定TREX1基因667G>A突变的Aicardi-Goutières综合征（AGS）患者来源的诱导多能干细胞（iPSCs），获得Aicardi-Goutières综合征的诱导多能干细胞模型（AGS-iPSCs）。2020年12...

【关键词】 Aicardi-Goutières综合征； TREX1基因； 诱导多能干细胞；

【中文期刊】 刘娟 胡继红  等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷1期 81-86页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例 RNASEH2C基因变异所致Aicardi-Goutières综合征3型(AGS 3)患儿的临床特征与遗传学病因。 方法:选取2021年3月27日于湖南省儿童医院就诊的1例AGS3患儿为研究对象。对患儿及其...

【关键词】 Aicardi-Goutières综合征3型； RNASEH2C基因 ； 终止密码子；

【中文期刊】 李元元 李明霞  等 《中华神经科杂志》 2022年55卷9期 1008-1012页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道西安国际医学中心医院于2021年10月24日收治的1例儿童卒中且最终诊断为Aicardi-Goutières综合征（AGS）患者的临床、影像学、基因、治疗及预后特点。患儿为男性，10岁，因右侧肢体无力10 h余入院，院前完善头颅CT示双...

【关键词】 脑梗死； 干扰素Ⅰ型； 儿童；