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关键词=(Aicardi-Goutières综合征3型)
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【中文期刊】 刘娟 胡继红 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷1期 81-86页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例 RNASEH2C基因变异所致Aicardi-Goutières综合征3型(AGS 3)患儿的临床特征与遗传学病因。 方法:选取2021年3月27日于湖南省儿童医院就诊的1例AGS3患儿为研究对象。对患儿及其...
【关键词】 Aicardi-Goutières综合征3型； RNASEH2C基因 ； 终止密码子；
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