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【中文期刊】 Giovanni Battista Dell'Isola Gianluca Dini 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2023年19卷7期 635-643页
【摘要】 Background Aicardi-Goutières syndrome(AGS)is a genetically determined disorder with a variable phenotype.Since the origi...
【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome； Immunosuppressive drugs； Interferon-α；
【中文期刊】 曾兰 王锦 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷5期 361-365页 ISTICCA
【摘要】 目的:总结我国经基因测序诊断Aicardi-Goutières综合征(Aicardi-Goutières syndrome,AGS)患者的临床表现和遗传学特征.方法:收集符合纳入标准的AGS患者的临床资料和基因测序结果并进行回顾性分析.结果...
【关键词】 Aicardi-Goutières综合征； 中国； 基因；
【中文期刊】 张晓莉 韩瑞 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷2期 134-137页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Aicardi-Goutières 综合征(AGS)的临床、影像及遗传学特点.方法 回顾分析1例AGS 4型患儿的临床资料及二代基因测序结果,并复习相关文献.结果 患儿,女,5个月,临床表现为反复发热,精神运动发育落后,癫痫,小头...
【关键词】 Aicardi-Goutières综合征； RNASEH2A基因； 颅内钙化；
【中文期刊】 Zhang Shen Zhang Weihua 等 《儿科学研究（英文）》 2024年08卷3期 193-200页
【摘要】 Importance::Aicardi-Goutières syndrome (AGS) is a rare genetic disorder mainly affecting the central nervous system and ...
【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome； Developmental delay； Leukodystrophy；
【中文期刊】 刘晓 曾荣豪 等 《中华预防医学杂志》 2023年57卷6期 923-928页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本研究建立和鉴定TREX1基因667G>A突变的Aicardi-Goutières综合征（AGS）患者来源的诱导多能干细胞（iPSCs），获得Aicardi-Goutières综合征的诱导多能干细胞模型（AGS-iPSCs）。2020年12...
【关键词】 Aicardi-Goutières综合征； TREX1基因； 诱导多能干细胞；
【中文期刊】 刘娟 胡继红 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷1期 81-86页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例 RNASEH2C基因变异所致Aicardi-Goutières综合征3型(AGS 3)患儿的临床特征与遗传学病因。 方法:选取2021年3月27日于湖南省儿童医院就诊的1例AGS3患儿为研究对象。对患儿及其...
【关键词】 Aicardi-Goutières综合征3型； RNASEH2C基因 ； 终止密码子；
【中文期刊】 李元元 李明霞 等 《中华神经科杂志》 2022年55卷9期 1008-1012页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道西安国际医学中心医院于2021年10月24日收治的1例儿童卒中且最终诊断为Aicardi-Goutières综合征（AGS）患者的临床、影像学、基因、治疗及预后特点。患儿为男性，10岁，因右侧肢体无力10 h余入院，院前完善头颅CT示双...
【中文期刊】 何庭艳 杨军 《中国实用儿科杂志》 2018年33卷1期 29-33页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 Aicardi-Goutières综合征(AGS)是一组罕见的以神经系统及皮肤受累为主的遗传性疾病,主要临床特征包括颅内多发钙化灶、脑白质病变、脑脊液(CSF)慢性淋巴细胞增多症和冻疮样皮损.至今已发现7个AGS致病基因,包括TREX1、R...
【关键词】 免疫缺陷； 基因突变； Aicardi-Goutières综合征；
【中文期刊】 宋红梅 肖海鹃 《中国实用儿科杂志》 2015年30卷9期 650-655页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 自身炎症性疾病(AIDs)是指一组由于固有免疫对内源性和(或)外源性刺激的异常反应所导致的、临床以明显的全身炎性反应但缺乏高滴度的自身抗体为特征的综合征.最近对AIDs的研究日新月异,包括对其发病机制的认识、临床表型和诊断方面的进展、以及近...
【关键词】 自身炎症性疾病； 干扰素介导的疾病/干扰素病； ULBAC缺陷；
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