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【中文期刊】 Giovanni Battista Dell'Isola Gianluca Dini 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2023年19卷7期 635-643页
【摘要】 Background Aicardi-Goutières syndrome(AGS)is a genetically determined disorder with a variable phenotype.Since the origi...
【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome； Immunosuppressive drugs； Interferon-α；
【中文期刊】 曾兰 王锦 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷5期 361-365页 ISTICCA
【摘要】 目的:总结我国经基因测序诊断Aicardi-Goutières综合征(Aicardi-Goutières syndrome,AGS)患者的临床表现和遗传学特征.方法:收集符合纳入标准的AGS患者的临床资料和基因测序结果并进行回顾性分析.结果...
【关键词】 Aicardi-Goutières综合征； 中国； 基因；
【中文期刊】 张晓莉 韩瑞 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷2期 134-137页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Aicardi-Goutières 综合征(AGS)的临床、影像及遗传学特点.方法 回顾分析1例AGS 4型患儿的临床资料及二代基因测序结果,并复习相关文献.结果 患儿,女,5个月,临床表现为反复发热,精神运动发育落后,癫痫,小头...
【关键词】 Aicardi-Goutières综合征； RNASEH2A基因； 颅内钙化；
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