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【中文期刊】 宋红梅 肖海鹃  《中国实用儿科杂志》 2015年30卷9期 650-655页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 自身炎症性疾病(AIDs)是指一组由于固有免疫对内源性和(或)外源性刺激的异常反应所导致的、临床以明显的全身炎性反应但缺乏高滴度的自身抗体为特征的综合征.最近对AIDs的研究日新月异,包括对其发病机制的认识、临床表型和诊断方面的进展、以及近...

【关键词】 自身炎症性疾病； 干扰素介导的疾病/干扰素病； ULBAC缺陷；

【中文期刊】 季涛云 王静敏  等 《中华儿科杂志》 2014年52卷11期 822-827页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨一个Aicardi-Goutières综合征(AGS)家系的临床及影像学特点,并检测其致病基因的突变情况,结合文献总结AGS综合征的临床及基因突变特点.方法 收集2013年1月于北京大学第一医院儿科神经病房住院的一个AGS家系的临...

【关键词】 冻疮； 突变； Aicardi-Goutières综合征；

【外文期刊】 C,Ait El Cadi ; L,Dafrallah ; 等 《Revue neurologique》 2023年179卷8期 902-909页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome type 2; Charcot-Marie-Tooth type 3; Hereditary neurological disorders;

【外文期刊】 Barney,Viengkhou ; Markus J,Hofer ; 《Frontiers in immunology》 2023年14卷 1110593页

【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome; aging; cerebral interferonopathies;

【外文期刊】 Eleonora,Bonaventura ; Luisella,Alberti ; 等 《Frontiers in neurology》 2022年13卷 1072256页

【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome (AGS); C26:0-lysophosphatidylcholine; DBS;

【外文期刊】 Christina G,Tise ; Jose Andres,Morales ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷6期 1848-1853页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome (AGS); C26:0 lysophosphatidylcholine (C26:0-LPC); X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD);

【外文期刊】 Davide,Tonduti ; Elisa,Fazzi ; 等 《Expert review of clinical immunology》 2020年16卷2期 189-198页 SCIMEDLINECA

【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome; JAK inhibitors; antiretrovirals;

【外文期刊】 Sabateeshan,Mathavarajah ; Graham,Dellaire ; 《Biochemistry and cell biology = Biochimie et biologie cellulaire》 2024年102卷1期 38-46页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Aicardi–Goutières syndrome; LINE-1; PML;

【外文期刊】 Anaël,Ayrolles ; Pierre,Ellul ; 等 《Schizophrenia research》 2020年222卷 484-486页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome; Catatonia; Interferon-alpha;

【外文期刊】 Giulia,D'Aronco ; Paola,Ferraro ; 等 《FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology》 2023年37卷4期 e22883页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Aicardi-Goutières syndrome (AGS); deoxynucleotide metabolism; deoxynucleotide pool imbalance;