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【中文期刊】 袁琳 赵澎 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷7期 860-864页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例Alazami综合征(AS)患儿的临床表型及遗传学病因。方法:以2021年6月15日就诊于天津市儿童医院的1例患儿作为研究对象。对其进行全外显子组测序(WES)分析，并对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:WES检测
【关键词】 Alazami综合征； LARP7基因 ； 全外显子组测序；
【中文期刊】 何凤娟 徐沈剑 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷10期 1089-1092页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对一个Alazami综合征家系进行遗传学病因分析。方法:采集先证者及家系成员的外周血样，提取基因组DNA，行全外显子组测序，生物信息学分析确定致病基因，Sanger测序对家系成员进行验证。结果:该家系中两例患者均存在
【关键词】 Alazami综合征； LARP7基因 ； 复合杂合变异；
【外文期刊】 Pietro,Palumbo ; Orazio,Palumbo ; 等 《Genes》 2020年11卷4期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Alazami syndrome; OTOG; compound phenotype;
【外文期刊】 Shuang-Zhu,Lin ; Jin-Hua,Feng ; 等 《World journal of clinical cases》 2022年10卷6期 1889-1895页
【关键词】 Alazami-Yuan syndrome; Case report; Children;
【外文期刊】 Kristin D,Fauntleroy-Love ; Theodore E,Wilson ; 等 《Child neurology open》 2329048X231190784页
【外文期刊】 Tina T,Ling ; Susanna,Sorrentino ; 《American journal of medical genetics. Part A》 2016年170A卷1期 217-9页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Alazami syndrome; LARP7; intellectual disability;
【外文期刊】 Daniele,Hasler ; Rajyalakshmi,Meduri ; 等 《Molecular cell》 2020年77卷5期 1014-1031.e13页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 2′-O-methylation; Alazami syndrome; LARP7;
【外文期刊】 Daniele,Hasler ; Gunter,Meister ; 等 《RNA biology》 2021年18卷2期 290-303页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 7SK RNA; Alazami syndrome; LARP7;
【外文期刊】 Michał,Patalan ; Alicja,Leśniak ; 等 《International journal of environmental research and public health》 2022年19卷5期 MEDLINE
【关键词】 Alazami syndrome; PKU; WES;
【外文期刊】 Buisine-Sbraggia,Amélie ; Thevenon,Julien ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2025年197卷3期 e63891页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Alazami syndrome; exome sequencing; neurodevelopmental disorders;
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