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【中文期刊】 阮宇 文铖  等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2024年31卷9期 569-573页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考.方法 2012年8月～2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检...

【关键词】 耳聋； 等位基因； 点突变；

【中文期刊】 Siming Wei Bin Yong  等 《植物学报（英文版）》 2023年65卷11期 2469-2489页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The resultant DNA from loss-of-function mutation can be recruited in biological evolution and de-velopment.Here,we prese...

【关键词】 domestication； frameshift mutation； QTL；

【中文期刊】 高素青 金士正  等 《国际输血及血液学杂志》 2018年41卷5期 397-405页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨常染色体短串联重复序列(STR)基因座复合扩增等位基因丢失现象的特征和原因,以及亲子鉴定中STR基因座等位基因疑似突变的确认策略.方法 选择2017年1月至6月,于深圳市血液中心接受三联体亲子鉴定的3个家庭的9例家庭成员为研究对象...

【关键词】 杂合子丢失； 等位基因； 串联重复序列；

【中文期刊】 郭建猛 闫曙光  等 《肿瘤研究与临床》 2008年20卷10期 690-694页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨食管鳞状细胞癌(ESCC)发生、发展过程中基因的变化及多位点之间的相关性,发现9号染色体上与ESCC密切相关的抑癌基因.方法 通过手工显微切割、PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、AgNO3染色等技术,对照正常组织,检测不典型增生...

【关键词】 食管肿瘤； 等位基因； 杂合性,丢失；

【中文期刊】 何静 惠玲  等 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2024年59卷12期 1299-1304页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:探讨 STRC双等位基因变异导致非综合征型感音神经性听力损失的遗传学特点。 方法:以2022年5月就诊于甘肃省妇幼保健院的1例女性听力障碍患儿作为研究对象，采集患儿及父母外周血，抽提基因组DNA，用IDT The x...

【关键词】 听觉丧失，感音神经性； STRC基因 ； 等位基因；

【中文期刊】 李涛 徐艺  等 《中华实验眼科杂志》 2020年38卷8期 698-703页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨补体因子H( CFH)基因单核苷酸多态性(SNPs)与糖尿病人群无法解释的轻度视力损伤(UMVL)的相关性。 方法:采用病例对照研究方法，2016年4—7月在上海市新泾社区进行2型糖尿病患者流行病学调查，收集受检...

【关键词】 糖尿病； 补体因子H基因； 单核苷酸多态性；

【中文期刊】 段世宏 郭玉芬  等 《听力学及言语疾病杂志》 2017年25卷4期 357-362页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过对甘肃省部分非综合征型聋患者进行聋病易感基因筛查,从分子水平了解其遗传病因及特点.方法 采集甘肃省375例非综合征型聋患者的外周静脉血5~10 ml,提取基因组DNA,运用SNPscan技术检测GJB2基因2个外显子36个突变位点...

【关键词】 非综合征型聋； 突变； 基因；

【中文期刊】 崔珑 辛文君  等 《中国耳鼻咽喉颅底外科杂志》 2018年24卷1期 7-12,16页 ISTICCSCDCA

【摘要】 目的 探索LDLR基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与突聋易感性相关性.方法 采集139份突聋散发病例和139例无耳疾(听力正常)个体血样,检测血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、...

【关键词】 突聋； 血脂； LDLR基因；

【中文期刊】 李伟冬 江舒曼  等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2016年10卷21期 3150-3154页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨胃促生长素(Ghrelin)基因Leu72Met位点多态性与体质量减轻型功能性消化不良(FD-WL)的关联性.方法 选取2013年6月至2014年6月广州市第一人民医院南沙医院消化专科门诊94例FD-WL患者,64例健康对照者,共...

【关键词】 消化不良； 胃促生长素； Leu72Met位点；

【外文期刊】 Dimitra Dedousi ; Despoina Mavrogianni ; 等 《Hormone molecular biology and clinical investigation.》 2022年43卷4期 421-426页

【关键词】 allele frequencies; Arg72Pro variant; genotyp-ing;