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【中文期刊】 马晓莉 董文安 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷2期 504-510页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析1个家系Bel亚型基因突变及其遗传机制.方法:通过血清学试验鉴定ABO血型,采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)进行ABO基因分型,对ABO基因1-7外显子、侧翼内含子区域进行Sanger测序,7外显子单链测序确认突变...
【中文期刊】 吴黎明 陈安琪 等 《法医学杂志》 2024年40卷4期 330-339页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立基于常用STR分型试剂盒的肿瘤组织身源鉴定方法.方法 采用ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒检测55例配对肿瘤组织样本(肿瘤组织和同一个体正常组织成对)以及75例无关个体全血样本27个常染色体STR基...
【中文期刊】 王鹏 杨子瑶 等 《北京大学学报（医学版）》 2024年56卷2期 352-356页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Rh血型系统是输血医学中重要的常规检测血型系统,因RhD血型不合引起的溶血性输血反应及新生儿溶血病一直以来倍受临床重视.本研究报道了 2例罕见的RHD基因变异型RHD*DEL37个体的血清学和基因特征,这2例个体的血液样本经血清学方法(试管...
【中文期刊】 林明强 《生物学教学》 2024年49卷9期 86-88页 PKU
【摘要】 对分离定律复习的拓展,总体上离不开杂合子表型分析.一对等位基因决定的相对性状中,杂合子表现出什么样的表型,既受基因型控制,同时也受到环境的影响.在一轮复习教学中,可以杂合子的表型为主线,整合相关题目,引导学生进行深度学习.
【中文期刊】 阮宇 文铖 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2024年31卷9期 569-573页 ISTICCSCD
【摘要】 目的 分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考.方法 2012年8月～2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检...
【中文期刊】 黄朝任 邹光美 等 《中国医药科学》 2024年14卷11期 9-12,32页
【摘要】 目的 探讨缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因C1772T位点及G1790A位点基因多肽性与急性缺血性脑卒中(AIS)的遗传易感性.方法 选取 2020 年 7 月至 2022 年 12 月在玉林市中医医院就诊的AIS患者 154 例作为...
【中文期刊】 夏雯 王栋 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2023年25卷12期 1277-1280页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨B类Ⅰ型清道夫受体(SR-BⅠ)外显子1 A等位基因突变与冠心病HDL-C的关系.方法 选取2020年1月至2022年12月在武汉市第一医院心内科就诊的280例冠心病患者为观察组,纳入同期在我院体检的100例非冠心病患者为对照组....
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2016年11卷11期 1839-1844页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The potential impact of human leukocyte antigen (HLA) genotype variations on development of diabetic peripheral neuropat...
【关键词】 nerve regeneration； HLA-DRB1； HLA-DQB1；
【中文期刊】 《植物学报（英文版）》 2012年54卷5期 300-311页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Grain yield is one of the most important indexes in rice breeding,which is governed by quantitative trait loci (QTLs).Di...
【关键词】 Grain yield； mapping population； near isogenic lines (NILs)；
【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2011年12卷6期 428-435页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 A study of the human leukocyte antigen (HLA) genetic characteristics in the Zhuang, the largest ethnic population in Chi...
【关键词】 Human leukocyte antigen (HLA) alleles； Haplotypes； Zhuang population；
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