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【中文期刊】 马晓莉 董文安 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷2期 504-510页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析1个家系Bel亚型基因突变及其遗传机制.方法:通过血清学试验鉴定ABO血型,采用聚合酶链反应序列特异性引物(PCR-SSP)进行ABO基因分型,对ABO基因1-7外显子、侧翼内含子区域进行Sanger测序,7外显子单链测序确认突变...
- 概要：
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【中文期刊】 武文 张新萍 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷5期 1418-1421页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过对一例ABO亚型先证者及其家系成员的血清学和基因序列分析,研究该家系中α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新发变异的特征.方法:收集先证者及其4名家系成员血液标本,血清学方法进行ABO表型检测,荧光PCR进行ABO血型基因分型...
- 概要：
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【中文期刊】 李冬妹 张丹 等 《临床输血与检验》 2025年27卷6期 821-829页ISTICCA
【摘要】 目的 分析在中国人群中鉴定出的46个HLA新等位基因的特征,为造血干细胞移植患者选择HLA基因相合供者提供帮助.方法 根据PCR直接测序法(polymerase chain reaction sequence-based typing,PC...
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【中文期刊】 宋高原 王伟妮 等 《中国法医学杂志》 2025年40卷6期 757-759页ISTICCSCD
【摘要】 目的 调查Y-STR等位基因缺失在汉族人群中的分布特点,为法医Y-STR分型解释和家系排查提供支撑.方法 使用炎黄Y数据库分型试剂盒和YFiler Platinum PCR扩增试剂盒对106 168 个无关男性个体进行Y-STR分型检测,统...
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- 结论：
【中文期刊】 高鑫 张秋业 等 《精准医学杂志》 2025年40卷1期 55-59页
【摘要】 目的 探讨DPM1基因单核苷酸多态性与儿童过敏性紫癜的相关性.方法 选择2021年4月—2022年3月于青岛大学附属医院接受诊治的过敏性紫癜儿童156例作为病例组,另外选择同期体检健康的儿童152例作为对照组.根据患儿是否出现腹痛和关节疼痛...
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- 结论：
【中文期刊】 王鹏 杨子瑶 等 《北京大学学报（医学版）》 2024年56卷2期 352-356页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Rh血型系统是输血医学中重要的常规检测血型系统,因RhD血型不合引起的溶血性输血反应及新生儿溶血病一直以来倍受临床重视.本研究报道了 2例罕见的RHD基因变异型RHD*DEL37个体的血清学和基因特征,这2例个体的血液样本经血清学方法(试管...
- 概要：
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【中文期刊】 吴黎明 陈安琪 等 《法医学杂志》 2024年40卷4期 330-339页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立基于常用STR分型试剂盒的肿瘤组织身源鉴定方法.方法 采用ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒检测55例配对肿瘤组织样本(肿瘤组织和同一个体正常组织成对)以及75例无关个体全血样本27个常染色体STR基...
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【中文期刊】 林明强 《生物学教学》 2024年49卷9期 86-88页PKU
【摘要】 对分离定律复习的拓展,总体上离不开杂合子表型分析.一对等位基因决定的相对性状中,杂合子表现出什么样的表型,既受基因型控制,同时也受到环境的影响.在一轮复习教学中,可以杂合子的表型为主线,整合相关题目,引导学生进行深度学习.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 阮宇 文铖 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2024年31卷9期 569-573页ISTICCSCD
【摘要】 目的 分析GJB2双等位基因突变患儿不同基因型的听力表型差异,为临床提供参考.方法 2012年8月～2024年3月在首都医科大学附属北京同仁医院确诊为GJB2双等位基因突变患儿142例,所有患儿均接受新生儿听力筛查、耳聋基因筛查及听力诊断检...
- 概要：
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【中文期刊】 夏雯 王栋 等 《中华老年心脑血管病杂志》 2023年25卷12期 1277-1280页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨B类Ⅰ型清道夫受体(SR-BⅠ)外显子1 A等位基因突变与冠心病HDL-C的关系.方法 选取2020年1月至2022年12月在武汉市第一医院心内科就诊的280例冠心病患者为观察组,纳入同期在我院体检的100例非冠心病患者为对照组....
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