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【中文期刊】 吴晓昀 张杰  等 《分子诊断与治疗杂志》 2013年4期 261-267页 ISTIC

【摘要】 MAN2B1基因突变导致α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低是引起α-甘露糖苷贮积症的根本内因。对MAN2B1基因、LAMAN酶的结构和功能的研究、基因型与表现型的相关性研究以及诊防治方面的研究近年来都取得了诸多新进展。本文重点围绕这几方面作一综述...

【关键词】 α-甘露糖苷贮积症； MAN2B1基因； α-甘露糖苷酶；

【外文期刊】 Beccari T ; Bibi L ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2003年26卷8期 819-820页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Mutation; alpha-Mannosidase; alpha-Mannosidosis;

【外文期刊】 Roces DP ; Lullmann Rauch R ; 等 《Human Molecular Genetics》 2004年13卷18期 1979-1988页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 lysosomal alpha-mannosidase; Laboratory mice; Mannosidosis;

【外文期刊】 Yoon, Sea Young ; Hunter, Jacqueline E. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2020年143卷Pt.7期 2058-2072页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 adeno-associated virus; systemic delivery; global correction;

【外文期刊】 Verrecchia, Elena ; Sicignano, Ludovico L. ; 等 2021年38卷1期 1-10页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Alpha-mannosidosis; Enzyme replacement therapy; Lysosomal storage disorder;

【外文期刊】 Bertolini, Anna ; Rigoldi, Miriam ; 等 2024年33卷1期 1-8页

【关键词】 alpha-mannosidosis; lysosomal storage disorders; mannosidase;

【外文期刊】 Govender,R. ; Mubaiwa,L. ; 《Journal of child neurology》 2014年29卷1期 131-134页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 alpha-mannosidosis; dysmorphic; hepatosplenomegaly;

【外文期刊】 Harmatz, Paul ; Cattaneo, Federica ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年124卷2期 152-160页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Alpha-mannosidosis; Velmanase alfa; Enzyme-replacement therapy;

【外文期刊】 Mynarek,M. ; Tolar,J. ; 等 《Bone marrow transplantation》 2012年47卷3期 352-359页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 alpha-mannosidosis; hematopoietic SCT; inborn errors of metabolism;

【外文期刊】 Matthew Leong ; Bindu Sathi ; 等 2023年36卷12期 1186-1190页

【关键词】 alpha-mannosidosis; lysosomal storage disease; ultrastructural pathology;