检索历史 清除

【中文期刊】 毛思薇 潘秋辉  《中华检验医学杂志》 2019年42卷3期 160-164页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传代谢性肝病患儿因基因缺陷导致体内代谢紊乱,反应底物或异常产物积蓄造成肝损.由于该类疾病临床症状复杂,常规检查缺乏特异性,其诊断需依赖于实验室特殊检查.早期治疗与患儿的预后密切相关,因此对遗传代谢性肝病的早期诊断提出了更高的要求.本文介绍...

【关键词】 肝疾病； α1抗胰蛋白酶缺乏症； 肝豆状核变性；

【中文期刊】 殷勇 袁姝华  《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷4期 282-285页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 α1-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是一种少见的遗传代谢性疾病,主要表现为血清α1-抗胰蛋白酶(AAT)缺乏.可因AAT水平下降,无法抑制弹性蛋白酶活性,导致肺组织破坏,或因错误AAT蛋白在肝细胞内的聚合导致肝损伤.血清AAT测定、AAT蛋白...

【关键词】 α1-抗胰蛋白酶缺乏症； 慢性肝病； 肺病；

【中文期刊】 郭金波 刘蕾  等 《中华肝脏病杂志》 2013年21卷4期 318-320页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 自噬(autophagy)是一种进化保守的溶酶体依赖的自身降解途径,是细胞在遇到应激反应等刺激时,将细胞质内多余的蛋白质或损伤的细胞器等物质包绕至自噬体中并与溶酶体结合将其降解的过程.自噬几乎存在于所有真核细胞,不仅参与维持细胞内环境稳定及...

【关键词】 自噬； 肝炎,病毒性； 脂肪肝；

【中文期刊】 秦莉 张俊  等 《临床检验杂志》 2013年31卷7期 527-530页 ISTICCA

【摘要】 目的 利用碱基猝灭探针技术建立检测编码α-1抗胰蛋白酶基因342Glu→Lys突变位点的新型诊断方法.方法 探针3′端标记6-羧基荧光素,同时构建2个载体作为阳性对照模板,分别代表两种可能的纯合子基因型,即野生型和PiZZ纯合突变型.用熔解...

【关键词】 单核苷酸多态性； α-1抗胰蛋白酶缺陷病； PiZ等位基因突变；

【中文期刊】 张剑平 周兰贞  等 《中国输血杂志》 2017年30卷3期 316-319页 ISTICCA

【摘要】 α1-抗胰蛋白酶(AAT),是人类血浆中重要的蛋白酶抑制剂,保护机体正常细胞和器官不受蛋白酶的损伤.α1-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是常见的1种单基因遗传病,患者会出现肺气肿、肝硬化以及其他疾病,严重者甚至出现死亡.α1-抗胰蛋白酶缺乏症...

【关键词】 α1-抗胰蛋白酶； α1-抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)； 临床应用；

【外文期刊】 《Current respiratory medicine reviews》 2019年15卷3期 221-230页

【关键词】 Airways diseases; alpha-1 antitrypsin deficiency; asthma;

【外文期刊】 Kueppers, Friedrich ; 《COPD: Journal of Chronic Obstructive Pulmonary Disease》 2020年17卷6期 619-622页

【关键词】 Alpha 1 Antitrypsin Deficiency; C-reactive protein; multivariate analysis;

【外文期刊】 Juvelekian GS ; Stoller JK ; 《Drugs: International Journal of Current Therapeutics and Applied Pharmacology Reviews, Featuring Evaluations on New Drugs, Review Articles on Drugs and Drug Therapy, and Drug Literature Abstracts》 2004年64卷16期 1743-1756页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Therapeutic procedure; alpha 1-Antitrypsin; deficiency;

【外文期刊】 Atsuko KUSHI ; Kiyotaka AKIYAMA ; 等 《Experimental Animals》 2004年53卷5期 437-443页 MEDLINE

【关键词】 alpha-1-antitrypsin; deficient mice; DOM-2;

【外文期刊】 Morrison ED ; Kowdley KV ; 《Postgraduate medicine》 2000年107卷2期 147-152,155, 158-159页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 alpha 1-Antitrypsin Deficiency; Hemochromatosis; Hepatolenticular Degeneration;