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【中文期刊】 王倩 杜海侨  等 《中国听力语言康复科学杂志》 2025年23卷1期 19-21,33页 ISTIC

【摘要】 目的 对1例疑似Alport综合征的患者进行人工耳蜗植入后随访,探讨其干预后听力语言康复效果.方法 整理患者人工耳蜗植入前的病历资料、人工耳蜗植入手术、术后调机与评估资料.结果 该患儿以发现听力差5月余为主诉入院.颞骨CT显示左侧中耳炎、双...

【关键词】 Alport综合征； 共同腔畸形； 人工耳蜗植入；

【中文期刊】 王雪纯 征丹娅  等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷4期 579-582页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析一个Alport综合征家庭的临床特征及遗传学病因.方法 选取2019年12月于南通大学附属医院耳鼻咽喉科门诊就诊的一个AS耳聋家庭(NT103),该家庭家系成员包括父母姐妹4例,其中姐姐为AS患者(Ⅱ-1),其余人临床表现均无异常...

【关键词】 遗传性耳聋； Alport综合征； COL4A3；

【中文期刊】 邵盼盼 马雪晴  等 《医药导报》 2024年43卷12期 1971-1976页 ISTICPKUCA

【摘要】 Alport综合征是一类由Ⅳ型胶原基因突变所致的遗传性肾病,根据不同遗传方式分为X连锁Alport综合征、常染色体显性Alport综合征、常染色体隐性Alport综合征和双基因Alport综合征.临床表现具有异质性,从孤立性血尿或血尿伴蛋白...

【关键词】 Alport综合征； 遗传学特征； 生物标记物；

【中文期刊】 张艳 邵乐平  《实用临床医药杂志》 2024年28卷18期 135-141页 ISTICCA

【摘要】 Alport综合征是一种较为常见的遗传性肾脏疾病,其特征为患者表现出显著的临床症状,病情进展至晚期时可导致肾功能衰竭,进而演变为终末期肾病.此病症不仅对肾脏系统有影响,还涉及其他含有基底膜的组织和器官.近来,伴随基因工程技术的进步,针对Al...

【关键词】 Alport综合征； 基因突变； 基因检测；

【中文期刊】 鲍晗宇 王曾  等 《浙江中医杂志》 2024年59卷4期 296-298页 ISTIC

【摘要】 目的:总结陈洪宇治疗Alport综合征(AS)的临床经验.方法:收集并整理陈洪宇的学术论文,归纳总结其关于肾病的理论和处方经验;记录并整理陈洪宇日常所授知识;通过门诊跟师,分析陈洪宇对AS病因病机的认识和相应的治疗方法,分析其经典案例.结果...

【关键词】 Alport综合征； 本虚； 标实；

【中文期刊】 姚昕辰 徐峰  等 《肾脏病与透析肾移植杂志》 2024年33卷4期 382-387页 ISTICCSCDCA

【摘要】 青年男性患者,自体肾活检诊断为Alport综合征,肾移植术后 6 年,病程中血清肌酐和蛋白尿反复增高,肾活检组织学为肾小球系膜增生性病变,IgG沿肾小球基膜(GBM)呈线性沉积,电镜下观察肾小球系膜区有电子致密物沉积.结合临床,考虑为移植肾...

【关键词】 肾移植； Alport综合征； 移植后非典型抗肾小球基膜肾炎；

【中文期刊】 狄泓伶 李贵森  《实用医院临床杂志》 2024年21卷5期 22-27页 ISTIC

【摘要】 Alport综合征是由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因突变所致的遗传性肾脏疾病,主要表现为血尿、蛋白尿、听力损伤以及眼部病变.近十年来,随着基因检测技术在医学实践中的普及,更新了我们对于该病流行率及诊断方式的认知.尽管目前Alp...

【关键词】 Alport综合征； 基因检测； 诊断；

【中文期刊】 张宏文 杨武  等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷1期 81-84页 ISTIC

【摘要】 过敏性紫癜(henoch-schonlein purpura, HSP)又称IgA血管炎,是儿童常见的系统性血管炎疾病之一,本病多为自限性疾病、预后相对较好.HSP累及肾脏即为紫癜性肾炎(henoch schonlein purpura n...

【关键词】 过敏性紫癜性肾炎； Alport综合征； 免疫球蛋白A；

【中文期刊】 杨济 黄丽岚  等 《现代医药卫生》 2024年40卷20期 3510-3513页

【摘要】 Alport综合征(AS)是COL4An基因突变所导致的家族遗传性肾脏病,目前尚缺乏针对性的根治性疗法,且该病临床表现与遗传方式相关,极大阻碍了该病的临床诊断.现报道1例由COL4A3基因新突变位点所致AS患者的病历资料,从该患者的临床表现...

【关键词】 COL4A3基因； Alport综合征； 基因突变；

【中文期刊】 张能擘 赵杰  等 《现代医药卫生》 2024年40卷10期 1660-1664页

【摘要】 目的 对Alport综合征(AS)患者肾脏穿刺组织进行石蜡切片Ⅳ型胶原α链免疫组织化学检测,探讨其临床应用价值.方法 选取2018年11月至2022年7月浙江大学医学院附属第一医院肾脏病中心确诊的10例AS患者(AS病例组)、10例心脏死亡...

【关键词】 Alport综合征； 诊断； Ⅳ型胶原α链；