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【中文期刊】 刘兰荣 李红 等 《国际内分泌代谢杂志》 2017年37卷5期 333-336页 ISTIC
【摘要】 Alstr(o)m综合征是一种隐性的单基因细胞纤毛遗传性疾病,由ALMS1基因突变引起,其典型特征为视锥-杆体细胞营养不良、听力损失、儿童腹型肥胖、胰岛素抵抗和高胰岛素血症、2型糖尿病、高甘油三酯血症、成年期身材矮小、心肌病和进行性肺、肝、...
【关键词】 Alstr(o)m综合征； ALMS1基因； 细胞纤毛病；
【中文期刊】 罗建华 于瑞萍 等 《中华内分泌代谢杂志》 2011年27卷11期 897-900页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 Alstr(o)m综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,临床表现多样.通过探讨Alstr(o)m综合征的主要临床特征及实验室结果,以增强对该病的认识.方法 采用回顾性分析,对本科收治的2例患者及国内报道的7例Alstr(o)m综合征...
【关键词】 Alstr(o)m综合征； 视神经萎缩； 神经性耳聋；
【学位论文】 作者： 梁小芳 导师：董方田 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 眼科学（博士） 2014年
【摘要】
第一部分 Alstr(o)m综合征致病基因鉴定
目的：Alstr(o)m综合征(Alstr(o)m syndrome，AS)是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床表现时视锥视杆细胞营养不良和多器官功能障碍。目前唯一已知的致病基因AL...
【关键词】 Alstr(o)m综合征； 视锥视杆细胞营养不良；
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