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【中文期刊】 赵军 田超伟 等 《临床眼科杂志》 2024年32卷6期 511-516页 ISTIC
【摘要】 目的 分析微创玻璃体切割术后短暂性视力无光感的原因及疗效.方法 回顾性病例研究.2019年11月至2022年11月在我院进行微创玻璃体切割术后短暂性视力无光感患者29例(31只眼)纳入研究.其中男性20例(22只眼),女性9例(9只眼),年...
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2020年15卷10期 1784-1792页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Inherited retinal degeneration is a major cause of incurable blindness characterized by loss of retinal photoreceptor ce...
【关键词】 achromatopsia； calcium； calpains；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年130卷22期 2709-2712页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background:Leber congenital amaurosis (LCA) is a visual disease which is caused by RPE65 mutations and results in retina...
【关键词】 Leber Congenital Amaurosis； Mutation； RPE65；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2013年126卷8期 1594-1596页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Many potential complications resulting from retrobulbar injection have been reported,from the more commonly encountered ...
【关键词】 amaurosis fugax； injections； intraocular；
【中文期刊】 曹迎杰 肖小强 等 《中华实验眼科杂志》 2018年36卷7期 526-530页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 鉴定一个汉族Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病突变基因.方法 2011年8月在汕头国际眼科中心收集一个中国潮汕地区汉族LCA家系,对家系成员进行病史采集,绘制家系图,测定最佳矫正视力并行眼压测量和眼底检查.采集家系成员的外周静脉...
【关键词】 Leber先天性黑矇； 全外显子组测序； 复合杂合突变；
【中文期刊】 黎霞 张华 等 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷11期 970-975页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 视网膜色素变性是先天性盲的重要原因之一,由于视网膜色素变性患者视杆细胞为原发性变性,因此无法了解视细胞变性的机制和过程.研究发现Leber先天性黑矇(LCA)自发突变小鼠具有与视网膜色素变性类似的自然过程,有助于深入探讨视网膜色素变性...
【中文期刊】 濮清岚 苗正友 等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2016年18卷3期 165-169页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨我国一个散发的Leber先天性黑嚎(LCA)家系的致病基因变异位点及其临床表型.方法 实验研究.收集嘉兴市妇幼保健院一个散发LCA家系共7名家庭成员的临床资料,其中1名LCA患者,6名正常家属.完善该家系内所有成员的眼科检查,采集...
【关键词】 视神经萎缩,遗传性,Leber； 变异(遗传学)； 目标区域捕获测序；
【中文期刊】 吴艺君 郑钦象 《中华实验眼科杂志》 2014年32卷8期 764-768页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Leber先天性黑矇(LCA)是严重的遗传性视神经及视网膜疾病,可导致儿童先天性双眼盲.近十余年来,随着分子遗传学研究的进展及基因治疗技术的不断改进,腺相关病毒(AAV)载体介导的LCAⅡ基因治疗的基础研究工作为临床前研究奠定了良好的基础,...
【关键词】 Leber先天性黑矇； 基因疗法； RPE65基因；
【中文期刊】 王淑然 《中华实验眼科杂志》 2013年31卷12期 1178-1182页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Leber先天性黑矇(LCA)是导致先天性盲的主要遗传性视网膜疾病,具有遗传异质性与临床表型多样性的特点.近年来其分子遗传学研究成为国内外热点,相继明确了20个与LCA相关的致病基因.多项研究表明LCA的基因型和临床表型之间存在关联,了解不...
【关键词】 Leber先天性黑矇； 基因； 表型；
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