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【中文期刊】 Yu Mao Jian-Mei Huang 等 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2025年27卷2期 211-218页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 This study was conducted retrospectively on a cohort of 68 patients with steroid 5 α-reductase 2(SRD5A2)deficiency and 4...
【关键词】 ambiguous genitalia；disorders of sex development；micro-penis；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 田秦杰 葛秦生 《生殖医学杂志》 2002年11卷z1期 38-41页ISTICCA
【摘要】 Objective: To study the etiology and differential diagnos is of ambiguous genitalia.Methods: One hundred and five cases ...
- 概要：
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【中文期刊】 《世界儿科杂志（英文版）》 2014年2期 168-174页
【摘要】 Background: Disorders of sex development (DSD) is a group of sexual differentiation disorders resulting in genital anoma...
【关键词】 ambiguous genitalia；disorders of sex development；genital ambiguity；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 郭盛 李嫔 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷20期 1526-1529页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 出生时外阴性别不明是性发育异常(DSD)患儿最常见的临床表现之一,如何确认DSD患儿的最佳抚养性别,对临床医师和患者家庭都是一个巨大的挑战.曾经一度把外生殖的表型及手术矫形的难易作为决定抚养性别的关键;后来性腺组织病理被当作确定抚养性别的主...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈立芬 陈乐 等 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷6期 455-459页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析混合性性腺发育不良(mixed gonadal dysgenesis,MGD)伴外生殖器畸形患儿的临床特征及其与分子遗传学的相关性.方法 收集2002年1月至2014年12月因外生殖器畸形就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈立芬 王伟 等 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷11期 855-860页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨46,XY外生殖器畸形的临床及分子遗传学特征,并分析二者相关性.方法 2004年1月至2014年12月因外生殖器畸形就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院儿内科的染色体为46,XY的患儿77例,收集患儿的临床资料,分析总结其临床特征...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈立芬 董治亚 等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷17期 1301-1304页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析外生殖器畸形患儿的临床特征并探讨其发病原因,以期提高该病的诊疗水平.方法 收集近几年因外生殖器畸形就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院的106例患儿的资料,总结其临床特征、行染色体核型分析及其他辅助检查.部分患儿抽提外周血基因组D...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 武苏 郑必霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷8期 787-790页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1个家系中两同胞17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症患儿的 HSD17B3基因进行变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。 方法:提取2例患儿(先证者和其妹妹)及父母外周血DNA，对性发育相关基因进行pan...
【关键词】 HSD17B3基因 ；基因变异；17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 Dan Zhang Ying Xin 等 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2022年24卷4期 438-440页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Dear Editor,46,XY disorders/differences of sex development(DSD)includes a broad spectrum of disorders caused by genetic ...
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