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【中文期刊】 张真伟 徐欣然 等 《北京大学学报（医学版）》 2025年57卷1期 13-18页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:纳入1例临床特征和遗传方式符合遗传性釉质发育不全的患者家系,在中国人群中发现RELT基因突变与遗传性釉质发育不全相关,分析其突变效应,探究基因型与表型的关系.方法:收集患者及家系成员的临床资料,分析其临床表型;采集家系成员的外周静脉血...
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【中文期刊】 崔梦娟 柴利 等 《上海口腔医学》 2025年34卷1期 59-67页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:研究一个中国常染色体显性钙化不全型釉质发育不全家系的致病基因,并报道该家系2例患者的多学科联合治疗过程,为遗传性釉质发育不全的遗传咨询和临床治疗提供指导.方法:收集先证者及其家系成员的临床资料及外周血,进行全外显子组测序,通过数据分析...
【关键词】 常染色体显性钙化不全型釉质发育不全；FAM83H基因；全外显子组测序；
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【中文期刊】 唐权 杨俊义 等 《口腔疾病防治》 2024年32卷8期 640-645页ISTIC
【摘要】 牙釉质发育不全是一种牙齿在发育过程中受到遗传或环境因素影响而导致牙釉质形成或矿化障碍的疾病,可导致患牙颜色异常、结构缺损,患者表现出牙齿变色、牙齿敏感、牙体缺损等临床症状,可严重影响患者咀嚼、吞咽、语音和笑容,给患者带来身心上的不适.本综述...
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【中文期刊】 周梦涵 周玲玲 等 《中华眼底病杂志》 2026年42卷5期 434-440页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨Jalili综合征的临床表型与遗传学特征。方法:回顾性临床研究。2023年7月至2025年7月于武汉大学人民医院眼科中心就诊、并经基因检测确诊的4例Jalili综合征患者纳入研究。4例患者分别来自4个无血缘关系的独立家系。对所有患...
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【中文期刊】 王光平 李明霞 等 《国际口腔医学杂志》 2013年4期 537-539页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 激肽释放酶4（KLK4）在釉质发生的转换期和成熟早期大量表达，水解基质蛋白，降低牙釉蛋白与羟磷灰石的结合，促进釉质晶体的生长和矿化。如果其基因突变或缺失，将导致釉质发生不全。本文就KLK4的结构、KLK4的表达与生物学功能、 KLK4的调控...
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【中文期刊】 张月娇 刘奕 《中国实用口腔科杂志》 2018年11卷2期 127-128页ISTICCSCDCA
【摘要】 在正常牙列应有牙齿数目之外、过多发育的牙齿即为多生牙,亦称额外牙.多生牙的生长一般无确切时间,恒牙列较乳牙列多见,恒牙列和乳牙列的发生率分别为0.5％ ～ 5.3％和0.2％ ～ 0.8％,男性多于女性[1].多生牙可发生于任何生牙区,不过...
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【中文期刊】 王欣 赵玉鸣 《中国实用口腔科杂志》 2016年9卷9期 516-518,522页ISTICCSCDCA
【摘要】 遗传性釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)通常是指不伴有系统性疾病的一类单基因遗传病,乳牙、恒牙均可累及.目前已知的AI致病基因众多,且临床表型和基因型之间存在一定相关性.AI治疗计划的制定及预后评估与早期确...
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【中文期刊】 周玲 罗俊 等 《中国实用口腔科杂志》 2014年7卷10期 639-640页ISTICCSCDCA
【摘要】 釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)是一组影响釉质发育的遗传性疾病,由于釉质形成时造釉器的某些功能障碍,导致釉质在厚度、结构和组织上的改变[1].临床可分为3型[2]:釉质发育不良型(hypoplastic ...
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【中文期刊】 毛颂雅 段小红 《中华口腔医学杂志》 2023年58卷9期 933-937页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过分析FAM83H基因突变导致遗传性牙釉质发育不全（amelogenesis imperfecta，AI）病例的牙萌出异常特征，揭示FAM83H基因可能存在的新表型和新功能，为精准诊治AI等遗传性疾病奠定基础。方法:通过PubMed...
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【中文期刊】 王丽杰 谢晓华 等 《中国基层医药》 2016年23卷8期 1268-1271页ISTICCA
【摘要】 激肽缓释酶4（KLK4）是糖基化、糜蛋白酶类丝氨酸蛋白酶，它最早由日本科学家从发育中的釉质中分离出来的，后来陆续发现在许多正常组织和癌变组织中均有表达。其主要功能在蛋白水解过程中发挥作用，从而导致组织的正常发育或者异常病变。笔者对KLK4的...
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