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【中文期刊】 陈玲 王宁利 等 《中华眼科杂志》 2017年53卷4期 294-299页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨中国人群中囊膜剥脱综合征(XFS)与LOXL1基因的关联.方法 实验研究.收集深圳市眼科医院和北京同仁医院XFS患者50例(病例组)及健康对照者100名(对照组).对LOXL1基因的全部7个外显子及剪切区进行PCR扩增,PCR产物...
【中文期刊】 玛依努 谢婷玉 等 《中华眼科杂志》 2014年50卷2期 126-132页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探索新疆维吾尔族人群中LOXL1基因多态性与剥脱综合征(XFS)的相关性.方法 病例对照研究.研究对象共191例,分为病例组(64例XFS患者和7例XFS合并青光眼患者)和对照组(127例).对照组为来白同一地区,经相同的眼科检查确诊...
【中文期刊】 王猛 董晓光 《中华眼科杂志》 2011年47卷2期 181-184页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 剥脱性青光眼是继发于剥脱综合征的一种青光眼类型,剥脱综合征目前是继发性开角型青光眼最常见的原因之一。近年来,剥脱综合征和剥脱性青光眼受到越来越多的研究者关注,开展了大量的相关性研究,获得了较多的研究资料。因此,有必要就剥脱性青光眼的患病率、...
【中文期刊】 张瑞雪 宋成荣 等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷2期 89-96页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:了解陕西地区新生儿甲基丙二酸血症的发病率、生化分型和基因突变谱。方法:回顾性分析2014年1月至2019年12月在西北妇女儿童医院进行新生儿筛查的146 152例新生儿中确诊为甲基丙二酸血症的患儿的临床表现和随访情况,以及酰基肉碱水平...
【关键词】 氨基酸代谢障碍,先天性; 新生儿筛查; 氧化还原酶类;
【外文期刊】 Kabisch UC ; Grantzdorffer A ; 等 《The Journal of biological chemistry》 1999年274卷13期 8445-8454页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amino Acid Oxidoreductases; Bacterial Proteins; Clostridium;
【外文期刊】 Studley WK ; Hatefi Y ; 等 《Microbial & comparative genomics》 1999年4卷3期 173-186页 MEDLINE
【关键词】 Amino Acid Oxidoreductases: Genetics; Amino Acid Sequence; Bacteria: Enzymology;
【外文期刊】 Baker PJ ; Waugh ML ; 等 《Biochemistry》 1997年36卷51期 16109-16115页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Amino Acid Oxidoreductases chemistry metabolism; Amino Acids metabolism; Bacillus enzymology;
【外文期刊】 Yoshida A ; Koide Y ; 等 《The Journal of Immunology: Official Journal of the American Association of Immunologists》 1995年155卷4期 2057-2066页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Mittal MK ; Myers JN ; 等 《Biochemical and Biophysical Research Communications》 2008年372卷1期 30-34页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alcohol Oxidoreductases; Amino Acid Sequence; Base Sequence;
【外文期刊】 Ritch R ; 《Progress in brain research》 2008年173卷 211-224页 SCISCIE
【关键词】 Amino Acid Oxidoreductases; Exfoliation Syndrome; Genetic Predisposition to Disease;