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【中文期刊】 车祺 王琳  等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 44-50页 ISTIC

【摘要】 目的 对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M).方法 选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象.应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-M...

【关键词】 Angelman综合征； 印记缺陷； 单体型构建；

【中文期刊】 孙莹莹 刘慧  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷12期 1362-1366页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿,女,10个月21 d,3月龄开始发育延迟,严重语言发育障碍,刻板动作,喜笑,体格检查可见肤白,枕部扁平,10月龄行视频脑电图提示不典型失神发作,发作间期可见游走性慢波活动.家系三人全外显子组测序提示患儿AP2M1基因存在新发突变c.5...

【关键词】 常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作； 快乐木偶综合征； AP2M1基因；

【中文期刊】 李苗苗 陈锦秀  等 《全科护理》 2024年22卷14期 2770-2772页

【摘要】 目的:总结 1 例天使综合征合并重症肺炎患儿的护理经验.方法:给予经鼻高流量氧疗(HFNC)联合俯卧位通气及机械振动排痰、雾化、吸痰等措施改善患儿呼吸功能,同时加强患儿胃食管反流伴吞咽障碍的护理,锻炼患儿经口进食的能力,注重舒适护理,同时为...

【关键词】 天使综合征； 重症肺炎； 经鼻高流量氧疗；

【中文期刊】 周秋君 龚潘  等 《北京大学学报（医学版）》 2023年55卷1期 181-185页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 总结 1 例 Angelman 综合征(Angelman syndrome,AS)合并眼皮肤白化病 2 型(oculocutaneous albinism type 2,OCA2)患儿的临床诊疗过程及遗传学检测结果和特点,并以"Angelm...

【关键词】 Angelman综合征； 眼皮肤白化病； P基因；

【中文期刊】 陈先睿 许锦平  等 《中国全科医学》 2021年24卷3期 363-366,371页 ISTICPKUCA

【摘要】 Angelman综合征(AS)是以发育迟缓、智力低下、严重语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的一种罕见神经遗传性疾病.吡哆醇(维生素B6)依赖性癫痫(PDE)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是新生儿期难治性和反复的癫痫发作,...

【关键词】 Angelman综合征； 吡哆醇依赖性癫痫； 基因突变；

【中文期刊】 陈新 卢孝鹏  《临床神经病学杂志》 2022年35卷4期 275-279页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨Angelman综合征(AS)的临床及EEG特征.方法 回顾性分析11例AS患儿的临床资料.结果 11例患儿均有不同程度的全面性精神运动发育迟缓,语言运动发育迟缓最为突出.8例(72.7％)为母源性染色体15q11.2-q13.1...

【关键词】 Angelman综合征； 视频EEG； 基因缺陷分型；

【中文期刊】 程书欢 孙萌  等 《吉林大学学报（医学版）》 2020年46卷6期 1288-1292,封3页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结Angelman综合征(AS)家系的病例资料,分析其临床和遗传学特点,提高临床医生对AS的认识.方法:收集1个AS家系中两兄弟及其亲属的病史、临床表现、辅助检查和基因检测结果,并进行相关的文献复习.结果:患儿,男性,年龄4个月3天...

【关键词】 Angelman综合征； 泛素蛋白连接酶E3； 无义突变；

【中文期刊】 李华伟 周鸿雲  等 《中国现代医生》 2022年60卷30期 143-145页

【摘要】 Angelman综合征(angelman syndrome,AS)是一种由15号染色体长臂在11～13区(15q11～13)从头微缺失或父源性的15号染色体相关单亲二倍体等引起的遗传性相关的神经源性疾病,临床表现多样,临床诊断有一定困难.本...

【关键词】 Angelman综合征； UBE3A基因； 单亲二倍体；

【中文期刊】 沈金梅 周渊峰  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷12期 911-914页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨儿童 Angelman综合征( AS)的临床表型、脑电图( EEG)特征和基因型的相关性.方法 回顾性分析2017年6月至2018年6月复旦大学附属儿科医院神经科登记随访的103例AS患儿的临床、EEG、基因特征和癫痫结局的关系....

【关键词】 Angelman综合征； 临床表型； 基因型；

【中文期刊】 李济世 张桐  等 《中国临床神经科学》 2021年29卷4期 429-433,450页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨Angelman综合征的临床特点及诊断方法,提高对Angelman综合征的认识.方法 回顾性分析1例Angelman综合征家系患者的临床表现、脑电图及基因检测结果.结果 先证者,男性,12岁,出生后全面性发育迟缓,3岁能独走,语言...

【关键词】 Angelman综合征； 泛素蛋白连接酶E3A； UBE3A基因；