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【中文期刊】 Xin Yang Yu-Wen Alvin Huang  等 《中国神经再生研究（英文版）》 2025年20卷3期 715-724页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Tropomyosin receptor kinase B(TrkB)signaling plays a pivotal role in dendritic growth and dendritic spine formation to p...

【关键词】 Angelman syndrome； autism； brain-derived neurotrophic factor；

【中文期刊】 车祺 王琳  等 《中国生育健康杂志》 2025年36卷1期 44-50页 ISTIC

【摘要】 目的 对1个Angelman综合征家系进行遗传学分析及单基因病胚胎植入前遗传学检测(PGT-M).方法 选取2023年4月于复旦大学附属中山医院生殖科就诊的1个Angelman综合征家系为研究对象.应用甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-M...

【关键词】 Angelman综合征； 印记缺陷； 单体型构建；

【中文期刊】 孙莹莹 刘慧  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷12期 1362-1366页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿,女,10个月21 d,3月龄开始发育延迟,严重语言发育障碍,刻板动作,喜笑,体格检查可见肤白,枕部扁平,10月龄行视频脑电图提示不典型失神发作,发作间期可见游走性慢波活动.家系三人全外显子组测序提示患儿AP2M1基因存在新发突变c.5...

【关键词】 常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作； 快乐木偶综合征； AP2M1基因；

【中文期刊】 李苗苗 陈锦秀  等 《全科护理》 2024年22卷14期 2770-2772页

【摘要】 目的:总结 1 例天使综合征合并重症肺炎患儿的护理经验.方法:给予经鼻高流量氧疗(HFNC)联合俯卧位通气及机械振动排痰、雾化、吸痰等措施改善患儿呼吸功能,同时加强患儿胃食管反流伴吞咽障碍的护理,锻炼患儿经口进食的能力,注重舒适护理,同时为...

【关键词】 天使综合征； 重症肺炎； 经鼻高流量氧疗；

【中文期刊】 沈金梅 周渊峰  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷12期 911-914页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨儿童 Angelman综合征( AS)的临床表型、脑电图( EEG)特征和基因型的相关性.方法 回顾性分析2017年6月至2018年6月复旦大学附属儿科医院神经科登记随访的103例AS患儿的临床、EEG、基因特征和癫痫结局的关系....

【关键词】 Angelman综合征； 临床表型； 基因型；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2011年124卷1期 84-88页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Angelman syndrome (AS) is a neurogenetic disorder caused by an expression defect of the maternally inherited ...

【关键词】 Angelman syndrome； ubiquitin protein ligase E3A； mutation；

【中文期刊】 赵雪 禹顺英  《中华行为医学与脑科学杂志》 2017年26卷2期 178-182页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 15q11-13区域是人类基因组中最复杂的染色体区域之一,研究表明该区域与孤独症谱系障碍(ASD)、Prader-willi综合征及Angelman综合征有关.本文以ASD、15q11-13、Prader-willi综合征和Angelman...

【关键词】 孤独症谱系障碍； 15q11-13； Prader-willi综合征；

【中文期刊】 刘依竞 肖农(综述)  《临床儿科杂志》 2015年7期 668-672页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 Angelman综合征(AS)是以严重发育迟缓、智力低下、语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的神经遗传性疾病。成年AS患者生活质量低下，对家庭及社会造成极大负担。目前已知AS有4种基因型，不同基因型患者的临床表现存在差异。文章综述...

【关键词】 天使综合征； 泛素蛋白酶基因； 治疗；

【中文期刊】 周渊峰 周水珍  等 《中华实用儿科临床杂志》 2014年29卷17期 1317-1320页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析Angelman综合征(AS)的临床表现、脑电图(EEG)特征以及基因结果,探讨生酮饮食(KD)对AS难治性癫(痫)的近期疗效.方法 回顾性分析2012年1月至2013年12月复旦大学附属儿科医院神经科诊断的8例AS患儿的临床表现...

【关键词】 Angelman综合征； 癫(痫)； 脑电图；

【中文期刊】 杨欣英 邹丽萍  等 《中华儿科杂志》 2010年48卷10期 783-786页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨儿童Angelman综合征(AS)的临床和脑电图特征,加强对本病的认识.方法 14例患儿均接受录像脑电图、头颅MRI/CT及基因学检查;11例进行了遗传代谢病相关检查(血乳酸、血氨、尿氨基酸和有机酸筛杳等);8例接受智力测查.随访...

【关键词】 Angelman综合征； 脑电描记术； 神经系统疾病；