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【中文期刊】 《当代医学科学（英文）》 2024年44卷4期 820-826页 SCIMEDLINE
【摘要】 Objective:To examine the clinical phenotype and genetic deficiencies present in Chinese aniridia families with PAX6 hapl...
【中文期刊】 李伟候 刘丹宁 《陆军军医大学学报》 2024年46卷11期 1277-1283页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析先天性无虹膜1家系遗传学特点,了解PAX6基因突变特点及临床表型的差异.方法 收集该家系的病史及临床资料,进行全外显子基因测序检查及数据分析,应用同源建模服务器SWISS-MODEL构建对应的蛋白质模型进行分析.结果 本家系中4名...
【中文期刊】 曾光群 刘昊天 等 《眼科新进展》 2016年36卷1期 84-88页 ISTICPKUCA
【摘要】 先天性无虹膜是一种严重的先天性眼部发育异常,其发病机制尚待阐明,遗传因素在其发病中起重要作用.PAX6是最早发现的与其致病有关的基因,近来又发现AB-CB6、FOXC1、PITX2、FOXD3、FOXE3、CYP1 B1、SOX2等基因的异...
【中文期刊】 曾光群 刘昊天 等 《眼科新进展》 2016年36卷1期 84-88页 ISTICPKUCA
【摘要】 先天性无虹膜是一种严重的先天性眼部发育异常,其发病机制尚待阐明,遗传因素在其发病中起重要作用.PAX6是最早发现的与其致病有关的基因,近来又发现AB-CB6、FOXC1、PITX2、FOXD3、FOXE3、CYP1 B1、SOX2等基因的异...
【中文期刊】 耿仁芳 郑洁 等 《安徽医科大学学报》 2015年50卷9期 1312-1315页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜( AN)家系进行PAX 6基因突变筛查,以确定其致病基因及致病突变.方法 收集一常染色体显性遗传的AN家系,采集该家系患者、家族健康成员外周静脉血,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应( PCR)方...
【中文期刊】 张棣 周青 等 《安徽医科大学学报》 2013年48卷8期 945-948页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系进行配对盒基因(PAX6)突变检测,以鉴定其致病基因.方法 收集一常染色体显性遗传的先天性无虹膜家系,采集该家系患者及其家族成员的外周血,提取基因组DNA,利用PCR扩增PAX6基因的全部外显子及...
【中文期刊】 乔晨 严明 等 《临床检验杂志》 2014年32卷7期 496-498页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1个糖尿病合并无虹膜症家系成员的基因缺陷及其临床特点.方法 收集1个糖尿病合并无虹膜症家系的4名患者和2名健康亲属的外周血标本,提取基因组DNA,针对人类配对盒基因(PAX6)4～13外显子设计引物,采用聚合酶链反应结合直接测序法...
【中文期刊】 王冬冬 杜娇 等 《中华实验眼科杂志》 2024年42卷10期 927-931页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析先天性无虹膜病一家系的临床表现及其致病原因，并分析候选变异对蛋白结构的影响。方法:采用家系调查研究方法，收集2023年6月于河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族先天性无虹膜病一家系2代3人的临床资料，其中患者1例。详细询问患者及...
【中文期刊】 梁亦渊 宋宏程 等 《中华泌尿外科杂志》 2022年43卷2期 96-100页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨合并11p缺失综合征的肾母细胞瘤的诊治特点和预后。方法:回顾性分析2008年1月至2019年11月北京儿童医院收治的10例经病理证实为肾母细胞瘤合并11p缺失综合征患儿的临床资料。男6例，女4例。平均年龄23.6(13~36)个月...
【中文期刊】 李杰 栗占荣 等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷11期 896-900页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析先天性无虹膜患者基因型与表型之间的关系.方法 应用全外显子组测序对3例先天性无虹膜家系进行致病基因筛查,重点分析PAX6相关基因变异,并应用Sanger测序与定量聚合酶链式反应(PCR)验证相关变异.结果 基因分析显示,2例先证者...
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