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【中文期刊】 Xiao-lu HAO Ran CHEN  等 《当代医学科学（英文）》 2024年44卷4期 820-826页 SCIMEDLINE

【摘要】 Objective:To examine the clinical phenotype and genetic deficiencies present in Chinese aniridia families with PAX6 hapl...

【关键词】 aniridia； PAX6； mutation；

【中文期刊】 李伟候 刘丹宁  《陆军军医大学学报》 2024年46卷11期 1277-1283页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析先天性无虹膜1家系遗传学特点,了解PAX6基因突变特点及临床表型的差异.方法 收集该家系的病史及临床资料,进行全外显子基因测序检查及数据分析,应用同源建模服务器SWISS-MODEL构建对应的蛋白质模型进行分析.结果 本家系中4名...

【关键词】 PAX6基因； 基因突变； 先天性无虹膜；

【中文期刊】 李杰 栗占荣  等 《中华实验眼科杂志》 2019年37卷11期 896-900页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析先天性无虹膜患者基因型与表型之间的关系.方法 应用全外显子组测序对3例先天性无虹膜家系进行致病基因筛查,重点分析PAX6相关基因变异,并应用Sanger测序与定量聚合酶链式反应(PCR)验证相关变异.结果 基因分析显示,2例先证者...

【关键词】 先天性无虹膜； PAX6基因； 重复变异；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2006年119卷16期 1400-1402页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 <篇首> Aniridia is a dominantly inherited eye anomaly characterized by the near or complete absence of the iris with an inci...

【关键词】 aniridia； PAX6； frameshift mutation；

【中文期刊】 《中华医学杂志(英文版)》 2005年118卷4期 302-306页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Mutations in PAX6 gene have been shown to be the genetic cause of aniridia, which is a severe panocular eye d...

【关键词】 aniridia； PAX6 gene； mutation analysis；

【中文期刊】 肖紫云 邢怡桥  《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2018年20卷2期 109-113页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:确认土家族中一个先天性无虹膜家系的PAX6基因致病突变并分析其临床特点.方法:实验研究.详细询问家族病史并对该家系中所有7例成员(4例患者,3例正常人)进行详细的眼部检查,采集家系成员及100例(50例土家族人和50例汉族人)正常对照...

【关键词】 PAX6； 先天性无虹膜； 杂合突变；

【中文期刊】 张陆希 杨鸽  等 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷8期 721-725页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景 先天性无虹膜是双眼发病的遗传性疾病,目前的研究表明先天性无虹膜患者配对盒转录因子6(PAX6)基因突变位点具有多样性. 目的 通过目标序列捕获测序结合一代测序验证技术对1个中国先天性无虹膜家系进行基因突变位点的筛查和遗传分析.方法 采...

【关键词】 无虹膜/遗传性； 人类第11号染色体/基因； 配对盒转录因子6/基因；

【中文期刊】 吴晓航 曹乾忠  等 《中华眼科杂志》 2017年53卷11期 821-827页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析先天性无虹膜合并白内障患者的临床特征、手术治疗方法及治疗效果.方法 回顾性系列病例研究.收集中山大学中山眼科中心2002年2月至2016年8月间就诊26例先天性无虹膜合并白内障患者的临床资料,分析其临床特点、手术方式选择及预后.比...

【关键词】 无虹膜； 白内障； 白内障摘除术；

【中文期刊】 邢怡桥 李印  等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2017年19卷4期 219-224页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对中国一先天性无虹膜家系进行PAX6基因突变检测,以确定其突变位点.方法实验研究.收集一先天性无虹膜家系,采集该家系患者及健康成员的外周静脉血,收集100名健康人外周血作为正常对照,采用Sanger测序的方法对PAX6基因的11个外显...

【关键词】 先天性无虹膜； DNA突变分析； PAX6基因；

【中文期刊】 张秀梅 陈雪  等 《中华眼视光学与视觉科学杂志》 2016年18卷3期 160-164页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨我国常染色体显性遗传先天性无虹膜一家系患者的致病基因突变位点及其临床表型.方法 实验研究.于南京医科大学第一附属医院眼科收集一先天性无虹膜家系,共8名家庭成员,其中3名患者,2名正常同胞,3名配偶.完善该家系内所有参与者的眼科检查...

【关键词】 无虹膜,先天性； 表型； PAX6基因；