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【中文期刊】 郑超群 崔歌平 等 《基础医学与临床》 2024年44卷11期 1504-1509页 ISTICCA
【摘要】 目的 在两个颌骨长骨发育不良(GDD)家系中进行临床特征和致病基因变异鉴定.方法 对先证者及其家系成员进行面部和四肢外观畸形骨骼形态的观察,采集先证者及其父母的周静脉外周血 3～4 mL;采用常规酚-氯仿法提取外周血基因组DNA;通过全外显...
【中文期刊】 马欣荣 李鸿宇 等 《北京口腔医学》 2022年30卷2期 93-97页 ISTICCA
【摘要】 目的 初步探讨导致Ano5基因敲除小鼠(Ano5-/-)成骨增强的潜在机制.方法 选取出生2～3天小鼠颅骨成骨细胞(mCOB)进行原代培养,CCK-8实验观察细胞增殖能力,荧光探针染色检测胞内Zn2+离子浓度.利用Agilent Mouse...
【中文期刊】 王小予 刘秀 等 《北京口腔医学》 2019年27卷5期 241-246页 ISTICCA
【摘要】 目的 检测Ano5基因敲除小鼠骨髓间充质细胞成骨能力改变及成骨相关因子的表达.方法 选取12周龄雄性小鼠,处死后抽取骨髓行骨髓间充质细胞原代培养,碱性磷酸酶(ALP)活力测定和茜素红染色观察其成骨能力.提取RNA检测成骨相关因子的基因表达....
【中文期刊】 金玲玲 胡颖 等 《北京口腔医学》 2015年23卷2期 73-79页 ISTICCA
【摘要】 目的 建立MC3T3-E1 Subclone 14体外诱导成骨模型,探讨Ano5基因表达与成骨细胞形成的关系,了解其对成骨分化的影响.方法 MC3T3-E1 Subclone 14细胞贴壁培养,加入条件培养基,分别培养至0d、3d、7d、1...
【关键词】 MC3T3-E1 Subclone 14； Ano5； 成骨细胞；
【中文期刊】 王周阳 凌霄 等 《中国口腔颌面外科杂志》 2024年22卷1期 36-41页 ISTICCA
【摘要】 目的:建立和鉴定临床发现的一个由ANO5基因新的致病性突变引起的颌骨骨干发育不良(gnathodiaphyseal dysplasia,GDD)家系中患病者和非患病者来源的诱导多能干细胞(induced pluripotent stem c...
【中文期刊】 李欣 王周阳 等 《中国口腔颌面外科杂志》 2022年20卷4期 360-365页 ISTICCA
【摘要】 目的:应用全外显子测序技术对家族性巨大型牙骨质瘤(familial gigantiform cementoma,FGC)家系进行测序,筛选致病基因及突变,并探讨基因型与临床表型的关系.方法:纳入以颌骨畸形、下肢长骨骨折为主要表现的1个FGC...
【关键词】 家族性巨大型牙骨质瘤； ANO5基因； 遗传突变；
【学位论文】 作者： 时琳琳 导师：郑海涛 青岛大学 临床医学 外科学(普外)（硕士） 2022年
【摘要】
目的：研究散发性结节性甲状腺肿（sporadicnodulargoiter）患者的甲状腺结节组织及结节旁正常甲状腺组织中CLCN5和ANO1基因启动子区域甲基化状态差异，分析其与散发性结节性甲状腺肿发生、发展的关系。
方法：1.选...
【会议论文】王小予 2017全国口腔生物医学学术年会 2017年
【摘要】 Gnathodiaphyseal dysplasia,GDD(颌骨长骨发育不良)是一种病变累计口腔及长骨的显性遗传性疾病,主要表现为下颌骨骨质纤维结构不良样变和胫骨骨硬化病样损害等.ANO5基因已被证实为GDD的致病基因,但其动物模型尚未建...
【外文期刊】 ten Dam, Leroy ; van der Kooi, Anneke J. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2014年24卷12期 1097-1102页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Miyoshi myopathy; LGMD2L; ANO5;
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