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【外文期刊】 Isaac Ferrer-López ; Pedro Ruiz-Sala ; 等 《Journal of chromatography, B. Analytical technologies in the biomedical and life sciences》 2014年944卷 141-143页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alpha-aminoadipic semialdehyde; Pyridoxine-dependent epilepsy; Antiquitin;
【外文期刊】 Bouchereau, Juliette ; Schiff, Manuel ; 《The Journal of Nutrition: Official Organ of the American Institute of Nutrition》 2020年150卷10S期 2556S-2560S页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 inborn errors of metabolism; lysine; glutaric aciduria type 1;
【外文期刊】 vanKarnebeek,C.D.M. ; Hartmann,H. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年107卷3期 335-344页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Yazdani, Mazyar ; Elgstoen, Katja Benedikte Presto ; 《Seizure: the journal of the British Epilepsy Association》 2021年91卷 369-373页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Oxidative stress; Pyridoxine-dependent epilepsy; Antiquitin deficiency;
【外文期刊】 Tseng, Laura A. ; Abdenur, Jose E. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年135卷4期 350-356页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pyridoxine-dependent epilepsy; PDE-ALDH7A1; Lysine reduction therapies;
【外文期刊】 Mazyar,Yazdani ; Katja Benedikte Prestø,Elgstøen ; 《Seizure》 2021年91卷 369-373页 SCIMEDLINE
【关键词】 Oxidative stress; PDE-ALDH7A1/Antiquitin deficiency; Pyridoxine-dependent epilepsy;
【外文期刊】 Lisa M,Crowther ; Martin,Poms ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2023年46卷1期 129-142页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NPCs; PDE-ALDH7A1; antiquitin deficiency;
【外文期刊】 Thomas,Boehm ; Holger,Hubmann ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷4期 891-900页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 antiquitin deficiency; delta-1-piperideine-6-carboxylate; ortho-aminobenzaldehyde;
【外文期刊】 Déborah,Mathis ; Karin,Beese ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2020年43卷5期 1102-1111页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 antiquitin deficiency; differential diagnosis; inborn errors of metabolism;
【外文期刊】 Juliette,Bouchereau ; Manuel,Schiff ; 《The Journal of nutrition》 2020年150卷Suppl 1期 2556S-2560S页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 antiquitin deficiency; glutaric aciduria type 1; inborn errors of metabolism;
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