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【中文期刊】 彭灿 黄橙紫  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 1025-1027页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例多发畸形患儿进行遗传学分析,为该患儿的诊断和家系遗传咨询提供依据.方法 提取患儿及其父母外周血DNA,进行tro全外显子测序、生物信息学分析,最后对可疑突变进行Sanger测序验证.结果 患儿POR基因存在c.919G＞T和c....

【关键词】 Antley-Bixler综合征； 细胞色素P450氧化还原酶； tro全外显子测序；

【中文期刊】 解敏 王红英  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 280-283页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Antley-Bixler综合征(Antley-Bixler syndrome,ABS)是一种罕见的儿童骨骼畸形综合征,部分患者还伴有生殖器畸形、类固醇激素合成障碍等特征.目前临床上对于ABS的诊断缺乏确切标准,但是颅缝早闭、面中部发育不全...

【关键词】 Antley-Bixler综合征； 成纤维细胞生长因子受体2； 细胞色素P450氧化还原酶；

【中文期刊】 丁蕾蕾 张多多  等 《中华妇产科杂志》 2024年59卷12期 917-924页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨46，XX核型的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症（PORD）患者的临床表现、基因型特征及处理方法。方法:回顾性收集2021年1月至2024年3月中国医学科学院北京协和医院收治的、经全外显子组测序最终诊断为PORD的12例核型为46...

【关键词】 肾上腺增生，先天性； 卵巢囊肿； Antley-Bixler综合征表型；

【中文期刊】 张琼琼 刘兴锋  等 《中华围产医学杂志》 2022年25卷12期 971-974页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本文报道1例细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD）患儿的诊治过程。患儿，男，38日龄，生后10 d出现鼻塞、吃奶费力、体重增长不满意，收入山东大学附属...

【关键词】 Antley-Bixler综合征表型； 细胞色素P450酶系统； 婴儿；

【外文期刊】 Burkhard, Fabian Z. ; Parween, Shaheena ; 等 《The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology》 2017年165卷Pt.A期 38-50页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cytochrome P450 oxidoreductase; P450 oxidoreductase deficiency; PORD;

【外文期刊】 細川真弓 ; 長谷川奉延 ; 《日本臨牀》 2014年别册：神经症候群29期 489-491页 MEDLINE

【关键词】 Antley-Bixler syndrome; 頭蓋骨縫合早期癒合; 上腕骨橈骨癒合;

【外文期刊】 Fukami, Maki ; Ogata, Tsutomu ; 《Pediatrics international: official journal of the Japan Pediatric Society》 2014年56卷6期 805-808页

【关键词】 Antley-Bixler syndrome; congenital adrenal hyperplasia; disorder of sex development;

【外文期刊】 R. Christian Solem ; Martin Martz ; 等 《The Cleft palate-craniofacial journal: official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association》 2017年54卷1期 100-108页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Antley-Bixler syndrome; monobloc distraction; multidisciplinary care;

【外文期刊】 Kumar, Rajalakshmi ; Jayaraman, Manikandan ; 等 《Journal of Biomolecular Structure and Dynamics》 2024年42卷3/4期 1518-1532页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Cytochrome P450 oxidoreductase; nsSNPs; missense mutation;

【外文期刊】 Hatta, Fazleen H. M. ; Aklillu, Eleni ; 2015年19卷12期 777-781页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 ANTLEY-BIXLER-SYNDROME; DRUG; GENOTYPE;