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【中文期刊】 吕英花 黄世鑫 等 《胃肠病学和肝病学杂志》 2025年34卷5期 668-673页ISTICCA
【摘要】 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)Ⅰ型[MIM:175100]、胃腺癌和胃近端息肉病(gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of ...
【关键词】 家族性腺瘤性息肉病Ⅰ型；胃近端息肉病；APC基因；
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【中文期刊】 马稔翌 李佑 等 《胃肠病学和肝病学杂志》 2025年34卷1期 1-5页ISTICCA
【摘要】 目的 分析7个家族样腺瘤样息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)家系的临床病理特点及致病性变异,并据此提供遗传咨询.方法 收集患者临床信息,采集先证者病变组织及外周血样本,进行遗传性结直肠癌致病基因筛...
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【中文期刊】 乌强 李文乐 《新医学》 2025年56卷8期 816-824页ISTICCA
【摘要】 子宫内膜癌(EC)是一种常见的妇科恶性肿瘤,预后相对较好,但其表观遗传致癌机制和治疗方案的进展仍有待探索.近年来越来越多的研究显示,腺瘤性息肉病大肠杆菌(APC)基因可作为有前景的诊断和治疗生物标志物.APC是典型的染色质重塑相关抑癌基因,...
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【中文期刊】 陈苇善 汪舒云 等 《中国比较医学杂志》 2024年34卷7期 60-67,156页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨构建Apc-Kras-Cre肠腺瘤小鼠模型最佳他莫昔芬诱导方式,建立小鼠模型.方法 以C57BL/6J野生型小鼠为健康的对照组.以不同浓度、剂量、给药时长他莫昔芬腹腔注射于转基因小鼠,即组1以低剂量他莫昔芬(5 mg/kg)给药1...
- 概要：
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【中文期刊】 王思源 罗勇军 《西南医科大学学报》 2024年47卷3期 215-220页
【摘要】 目的 通过小样本外显子测序与公用数据库比对进行生物信息挖掘,探寻汉族人群高原红细胞增多症(high altitude polycythe-mia,HAPC)变异与发病的相关性.方法 纳入汉族高原红细胞增多症男性患者4例和高原健康男性5例,采...
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【中文期刊】 吴薇紫 覃凯 等 《齐齐哈尔医学院学报》 2024年45卷20期 1901-1913页
【摘要】 目的 探究细胞分裂后期促进复合亚基 2(Anaphase promoting complex subunit 2,ANAPC2)在肝细胞癌(Hepatocellular carcinoma,HCC)组织中的表达和其相关潜在功能机制.方法 使...
【关键词】 肝细胞癌；细胞分裂后期促进复合亚基2(ANAPC2)；基因芯片；
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【中文期刊】 方瑞华 汪昭明 等 《结直肠肛门外科》 2023年29卷5期 461-468页ISTIC
【摘要】 目的 对于结肠腺瘤性息肉病患者的家系调查和预测性基因检测在我国尚未系统开展,其实践价值也未见报道.本研究意在探索预测性基因检测对我国结肠腺瘤性息肉病家系的实际意义.方法 我们基于上海长海医院遗传性结直肠癌筛查防治中心开展了一项横断面调查,即...
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【中文期刊】 齐思思 缪盈 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年39卷12期 859-863页ISTIC
【摘要】 目的:研究中国汉族遗传性单纯性少毛症一家系的致病基因.方法:收集该家系流行病学和临床资料,提取家系成员外周血DNA,同时选取无亲缘关系的 100 例健康汉族人基因组DNA样品作为对照,采用PCR技术扩增 APCDD1、RPL21、SNRPE...
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【中文期刊】 古联 黄先利 等 《海南医学院学报》 2022年28卷2期 111-117页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:探索小核RNA激活复合体多肽3(SNAPC3)rs12093多态性与缺血性中风及其中医证候的关联.方法:纳入研究缺血性中风病例774例,对照793例.使用Massarray技术进行基因分型检测,应用PLINK软件进行遗传关联分析统计....
- 概要：
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【中文期刊】 陈春燕 魏娟 等 《医学研究生学报》 2022年35卷12期 1279-1282页ISTICPKU
【摘要】 目的 腺瘤性息肉病基因APC胚系突变是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的主要致病原因,文中旨在研究FAP患者的APC基因胚系突变情况,明确其致病原因.方法 选取2017年1月至2021年12月东部战区总医院院消化科住院治疗的3个FAP家系.提取...
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