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            【中文期刊】 Jie Ji Chen Gong  等 《中国神经再生研究(英文版)》 2025年20卷12期 3501-3516页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

            【摘要】 Vision restoration presents a considerable challenge in the realm of regenerative medicine,while recent progress in

            【关键词】 neuromodulationnon-invasiveoptic nerve injury

            浏览:0 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 刘帅祎 赵晓璇  等 《中国组织工程研究》 2025年29卷17期 3732-3740页 ISTICPKUCA

            【摘要】 背景:颈椎间盘退变是一种常见的退行性疾病,而炎症蛋白在颈椎间盘退变中起到重要作用,但其中的具体机制仍有待深入研究.目的:采用孟德尔随机化方法来评估91种炎症蛋白与颈椎间盘退变之间的潜在因果关系.方法:获取91种炎症蛋白的全基因组关联分析

            【关键词】 颈椎间盘退变退行性疾病炎症蛋白

            浏览:5 被引:0 下载:1

            【中文期刊】 张高磊 张升  等 《中国皮肤性病学杂志》 2025年39卷2期 133-141页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 回顾分析3个原发性免疫缺陷综合征(primary immunodeficiency syndrome,PIDs)家系基因突变及临床特征,揭示致病基因,探索有助于早期诊断的皮肤临床体征.方法 收集3个PIDs家系,每个家系检测2代,共

            【关键词】 免疫缺陷基因突变遗传

            浏览:2 被引:0 下载:2

            【中文期刊】 赵文生 李孝林  等 《中国组织工程研究》 2025年29卷6期 1296-1304页 ISTICPKUCA

            【摘要】 背景:骨质疏松性骨折是骨质疏松症最严重的并发症,既往的研究已经证实了肠道菌群对骨骼组织具有调节作用,肠道菌群与骨质疏松性骨折有着重要关系,但是二者之间的因果关系尚不清楚.目的:使用孟德尔随机化(MR)方法探索肠道菌群与骨质疏松性骨折之间的

            【关键词】 孟德尔随机化肠道菌群骨质疏松性骨折

            浏览:12 被引:0 下载:11

            【中文期刊】 左然然 孙素真  《中国全科医学》 2025年28卷6期 756-762页 ISTICPKUCA

            【摘要】 背景 目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30%左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战.目的 分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据.方法

            【关键词】 药物难治性癫痫儿童遗传学

            浏览:12 被引:0 下载:3

            【中文期刊】 任原锋 刘文康  等 《陆军军医大学学报》 2025年47卷1期 71-81页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 描绘弥漫型胃癌组织中组蛋白H3第27位赖氨酸的三甲基化(H3K27me3)修饰的全基因组分布图谱,通过鉴定H3K27me3所调控的关键靶基因,初步探究H3K27me3修饰重编程可能调控弥漫型胃癌细胞发生发展的作用机制.方法 样本

            【关键词】 H3K27me3组蛋白修饰表观遗传

            浏览:5 被引:0 下载:3

            【中文期刊】 潘水晶 顾兆禧  等 《中国药理学与毒理学杂志》 2025年39卷1期 14-24页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 探讨杏仁核细胞黏附分子1(CADM1)参与急性睡眠剥夺诱导焦虑情绪的可能分子机制.方法 将16只8周龄C57BL/6J小鼠随机分为对照组和对氯苯丙氨酸(PCPA)诱导急性睡眠剥夺组(PCPA组),PCPA组小鼠连续2d在8∶00~9

            【关键词】 焦虑急性睡眠剥夺细胞黏附分子1(CADM1)

            浏览:3 被引:0 下载:1

            【中文期刊】 路艳芳 李成涛  《中国法医学杂志》 2025年40卷1期 90-95页 ISTICCSCD

            【摘要】 根据案件现场留下的生物检材估算个人年龄能为警方调查提供有用的信息,对灾害现场受害者身份识别提供线索.准确预测年龄一直是法医学领域研究的重点,传统基于骨骼和牙齿形态学检查的法医年龄估计,对于检材完整性要求高,无法适用于微量、降解的疑难检材.

            【关键词】 法医遗传学转录组疑难检材

            浏览:0 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 丁静 李会丹  等 《检验医学》 2025年40卷1期 25-31页 ISTICCA

            【摘要】 目的 基于2022年新版髓系肿瘤诊断标准,分析骨髓原始细胞百分比对髓系肿瘤分类的实验诊断价值,为临床优化诊疗方案提供参考.方法 收集2016-2022年上海交通大学医学院附属第一人民医院髓系肿瘤患者236例,其中骨髓增生异常肿瘤(MDS)

            【关键词】 髓系肿瘤实验室诊断原始细胞比例

            浏览:0 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 陈景言 孙勤  等 《实用医院临床杂志》 2025年22卷1期 26-29页 ISTIC

            【摘要】 家族性醛固酮增多症是一种遗传性原发性醛固酮增多症类型.随着基因组学和分子生物学的快速发展,家族性醛固酮增多症的发病机制、遗传背景以及临床管理策略得到了深入的研究.然而国内对该疾病的认识较少,本文介绍了家族性醛固酮增多症患者的遗传特征及诊断

            【关键词】 家族性醛固酮增多症遗传学诊断

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