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【中文期刊】 张曦 刘恋 等 《中国循证儿科杂志》 2025年20卷1期 48-52页ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 国际上已陆续报道100多例KAT6A基因突变致Arboleda-Tham综合征(ARTHS)病例.目的 总结KAT6A基因突变致ARTHS的临床与遗传特征.设计 病例系列报告.方法 纳入2018年4月至2024年4月复旦大学附属儿科医...
【关键词】 KAT6A；Arboleda-Tham综合征；ARTHS；
- 概要：
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【中文期刊】 任增果 雷星星 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷12期 1385-1389页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:分析1例智力障碍、语言发育滞后患儿的遗传学病因，并为其家系提供遗传咨询及产前诊断。方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其家系成员的外周血样，提取DNA，进行全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测序验证，并对高危胎儿进行产前诊断。...
【关键词】 KAT6A基因 ；Arboleda-Tham综合征；全外显子组测序；
- 概要：
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【外文期刊】 Nenad,Bukvic ; Massimiliano,Chetta ; 等 《Genes》 2023年14卷1期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Arboleda-Tham syndrome;KAT6A;SNP array;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Antonella,Di Caprio ; Cecilia,Rossi ; 等 《European journal of medical genetics》 2024年67卷 104906页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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【外文期刊】 Soyoung,Bae ; Aram,Yang ; 等 《BMC medical genomics》 2021年14卷1期 297页SCIMEDLINEBP
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- 结论：
【外文期刊】 Leroy,Bondhus ; Angela,Wei ; 等 《BMC bioinformatics》 2022年23卷1期 364页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Meghna,Singh ; Sarah,Spendlove ; 等 《bioRxiv : the preprint server for biology》
【关键词】 Arboleda-Tham syndrome;HOX genes;KAT6A;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Sidsel Bjerg,Ringsted ; Sara,Markholt ; 等 《European journal of medical genetics》 2025年73卷 104993页SCIMEDLINECABP
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【外文期刊】 Sahar,Bayat ; Milad,Gholami ; 等 《Molecular biology reports》 2025年52卷1期 242页SCIMEDLINECABP
【关键词】 KAT6A ;Arboleda-Tham syndrome;Intellectual disability;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Miya,St John ; David J,Amor ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷12期 3389-3400页SCIMEDLINEBP
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