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【中文期刊】 吴秋华 石凤蕊 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷5期 47-54页ISTIC
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值.方法 收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；抗肌萎缩蛋白基因；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2009年1期 13-24页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Array comparative genomic hybridization (CGH) has been popularly used for an-alyzing DNA copy number variations in disea...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2008年6卷2期 91-97页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 In considering key events of genomic disorders in the development and progression of cancer, the correlation between gen...
【关键词】 array comparative genomic hybridization；breast cancer；cancer evolution model；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2005年11卷9期 1267-1272页SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM: By using comparative genomic hybridization, gain of 3q was found in 45-86% cases of esophageal squamous cell carcin...
【关键词】 Chromosomal aberration；Comparative genomic hybridization；Esophageal neoplasm；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈兢思 陈敏 等 《实用妇产科杂志》 2017年33卷4期 272-276页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨羊水微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)基因芯片在中晚孕期的临床应用价值及可行性.方法:对中晚孕期有介入性产前诊断指征,但孕妇不愿进行脐血穿刺的单胎孕妇进行羊膜腔穿刺术,抽取10 ml羊水,应用aCGH进行分析(401例,单一羊水...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈欣洁 宋艳琴 等 《实用医学杂志》 2016年32卷13期 2181-2183页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：探讨全基因组扩增技术（WGA）结合微阵列比较基因组杂交技术（Array-CGH）在低 DNA浓度的产前样本中的应用价值。方法：对18例有产前诊断指征的孕妇进行侵入性产前诊断，所抽取的羊水或绒毛样本经DNA提取后因DNA浓度较低行全基因...
【关键词】 全基因组扩增技术；微阵列比较基因组杂交技术；产前诊断；
- 概要：
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【中文期刊】 汪静 郭柳 等 《安徽医科大学学报》 2016年51卷5期 686-690,691页ISTICPKUCA
【摘要】 目的：应用微阵列比较基因组杂交技术( Array-CGH)对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异( CNVs)筛查,探讨基因组CNVs在颅部神经管畸形中的致病作用。方法在伦理同意基础上,采集51例颅部神经管畸形胚胎(病例组)和7...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；颅部神经管畸形；基因组拷贝数变异；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李小燕 陈倩 等 《中国循证儿科杂志》 2015年10卷4期 292-296页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 采用分子遗传学技术分析1例常规染色体核型拟诊为21/22三体的发育迟缓伴孤独症患儿,明确遗传学诊断.方法 收集患儿及其父母的外周血标本,常规提取基因组DNA,应用高分辨染色体核型分析(400-550带)检测患儿及其父母的染色体数目及结...
【关键词】 15q11.2-13.2微重复四倍体综合征；发育迟缓；孤独症；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 周静 蒋涛 等 《实用妇产科杂志》 2015年31卷4期 292-295页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨羊水细胞染色体核型分析技术和微列阵比较基因组杂交技术(array-CGH)验证无创产前检测(NIPT)的临床意义.方法:对NIPT提示信号异常的95例孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行培养后行染色体核型分析验证其符合率;同时对提示除...
【关键词】 染色体核型分析；微列阵比较基因组杂交；无创产前检测；
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【中文期刊】 李洁亮 何文茵 等 《实用医学杂志》 2014年30卷8期 1203-1207页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:寻找不明原因习惯性流产夫妇基因组微失衡变化,包括拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH).方法:提取1对不明原因习惯性流产夫妇基因组DNA...
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