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【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2011年124卷11期 1739-1742页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Primary ovarian insufficiency (POI) is defined as a primary ovarian defect characterized by absent menarche (...
【关键词】 primary ovarian insufficiency； array based comparative genomic hybridization technology； NSF gene deletion；
【中文期刊】 周晓燕 胡平 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷1期 52-55页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍患儿的核型,分析其染色体畸变与表型的相关性,探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊...
【关键词】 9p部分三体； 微阵列比较基因组杂交； 发育迟缓；
【中文期刊】 李璃 周晓燕 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷2期 214-217页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 用微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)对1例染色体不平衡易位先天性缺陷胎儿进行检测,分析胎儿基因型和表型的相关性,确定其致病原因,并...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 先天性心脏病； 12p部分三体；
【中文期刊】 肖冰 张静敏 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷3期 247-250页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确两例智力低下患儿8号染色体短臂异常性质和来源,分析其染色体改变与表型的相关性.方法 首先应用常规G显带分析2例患儿及父母外周血染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybrid...
【中文期刊】 胡平 王艳 等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷2期 133-136页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 检测1例先天性主动脉弓离断和室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs),寻找其致病的遗传学证据,探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomi...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 22q11.2微缺失； 平衡易位；
【中文期刊】 符芳 廖灿 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷1期 47-51页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交技术(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在诊断不平衡染色体畸变中的应用价值.方法 选取4例常规G显带染色体核型分析未能确诊的不平衡染...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术； 不平衡染色体畸变； 基因型-表型关系；
【中文期刊】 张艳亮 戴勇 等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷2期 153-157页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定一生长迟缓、智力低下患儿的核型,分析其染色体变异与表型的相关性,同时探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子细胞遗传诊断中...
【关键词】 4q部分三体； 10q部分单体； 微阵列比较基因组杂交；
【中文期刊】 张艳亮 涂植光 等 《国际遗传学杂志》 2009年32卷2期 94-99页 ISTICCA
【摘要】 基因组DNA拷贝数变化在许多人类疾病如肿瘤、遗传性疾病的发生发展中起重要作用.经典的细胞遗传技术(如核型分析和比较基因组杂交)由于分辨率低,只能检测较大的拷贝数变化.虽然荧光定量PCR和荧光原位杂交的分辨率大大提高了,但需要预先知道拷贝数变...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术； 基因组； 拷贝数变化；
【中文期刊】 吴秋华 石凤蕊 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷5期 47-54页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值.方法 收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 抗肌萎缩蛋白基因； 产前诊断；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2017年130卷24期 3007-3008页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 The major mechanism for ring chromosome formation is thought to result from breakage and reunion at the breakpoints on t...
【关键词】 Array-based Comparative Genomic Hybridization； Mosaicism； Ring Chromosome 13；
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