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【中文期刊】 徐蓓 黄想媛  《现代妇产科进展》 2024年33卷12期 926-929页 ISTIC

【摘要】 目的:分析X-连锁鱼鳞病(XLI)胎儿的产前筛查异常指标、彩超及array-CGH结果,探讨其对X-连锁鱼鳞病胎儿期诊断的应用价值.方法:回顾分析2020年1月至2022年8月因孕期胎儿高危因素于深圳市宝安区妇幼保健院产前诊断中心行介入性产...

【关键词】 X-连锁鱼鳞病； STS基因； Array-CGH；

【中文期刊】 《生物医学与环境科学（英文版）》 2010年23卷3期 194-198页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Objective Prader-Willi Sydrome (PWS) is a human disorder related to genomic imprinting defect on 15q11-13.It is characte...

【关键词】 Prader-Willi Syndrome； array CGH； Bisulfite-specific Sequencing；

【中文期刊】 向卉芬 徐祖滢  等 《安徽医科大学学报》 2018年53卷3期 405-410页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 通过回顾性分析种植前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)治疗周期的资料,旨在总结PGD/PGS治疗过程中的特点及规律,为临床提供参考.方法 收集行PGD/ PGS助孕的283对夫妇的309个治疗周期信息,分析病因构成、治疗过程、妊娠结局...

【关键词】 种植前遗传学诊断； 种植前遗传学筛查； FISH；

【中文期刊】 陈成 贺小进  等 《安徽医科大学学报》 2017年52卷8期 1168-1172页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD) 对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果.方法 研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、...

【关键词】 47,XYY； 胚胎非整倍体； Array-CGH；

【中文期刊】 张红运 王曦  《临床儿科杂志》 2014年6期 579-582页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨Phelan-McDermid综合征的临床表现及微阵列比较基因组杂交芯片技术（array CGH，aCGH）结果。方法回顾性分析1例Phelan-McDermid综合征患儿的临床资料；采用常规G显带分析染色体核型，运用aCGH检测...

【关键词】 Phelan-McDermid综合征； 染色体； 微阵列比较基因组杂交芯片技术；

【中文期刊】 常爱敏 刘春霞  等 《临床与实验病理学杂志》 2011年27卷11期 1225-1228页 ISTICPKUCA

【摘要】 随着比较基因组杂交(comparative genomic hybridization,CGH)技术在研究肿瘤相关染色体异常方面的应用,已发现在食管癌中存在大量染色体基因组拷贝数变化,其中一些拷贝数变化与食管癌的转移、预后及病理分期等相关....

【关键词】 食管肿瘤； CGH； array-CGH；

【中文期刊】 郭彩琴 肖建平  等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷6期 827-829页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 通过对1例临床疑似Angelman综合征(Angelman syndrom,AS)患儿的确诊,实现对患者家系的诊断以及产前诊断.方法 应用比较基因组杂交芯片(array comparative genome hybridization...

【关键词】 Angelman综合征； 比较基因组杂交芯片； 产前诊断；

【中文期刊】 侯建伟 董晓燕  等 《转化医学电子杂志》 2016年3卷11期 37-38页

【摘要】 目的：探讨ArraY?CGH技术（微阵列比较基因组杂交技术）在不明原因畸形胎儿检测中的应用．方法：选取2013－01／2015－10新疆维吾尔自治区克拉玛依中心医院收治的不明原因畸形胎儿102例作为研究对象，对所选胎儿采取CNVs（全基因组...

【关键词】 ArraY-CGH技术； 畸形胎儿； 应用研究；

【中文期刊】 宫玉典 刘文娟  《中国医药指南》 2014年6期 51-52页

【摘要】 随着全球污染的逐渐加重，越来越多的新生儿出生时带有遗传基因缺陷。我国存在出生缺陷的新生儿人数占总出生人数的5%左右，近几年出生缺陷发生率在逐年增加[1]。染色体不平衡畸变，其是导致人类先天性畸变最重要也是最常见的原因，其发病率占先天疾病发病...

【关键词】 Array-CGH技术； 产前诊断； 染色体不平衡；

【中文期刊】 李栋梁 尤伟艳  等 《农垦医学》 2011年33卷1期 14-18页

【摘要】 目的:初步探讨微阵列比较基因组杂交技术在甲醛固定石蜡包埋组织中的应用及意义.方法:采用全基因组Array-CGH检测2例甲醛固定石蜡包埋横纹肌肉瘤组织的DNA拷贝数变化.结果:2例FFPE横纹肌肉瘤组织在全基因层面上均检测出不同程度的获得和...

【关键词】 Array-CGH； FFPE； 肉瘤；