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【中文期刊】 何玺玉 陈晓春 等 《中国当代儿科杂志》 2015年5期 459-463页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析不明原因智力低下（ID）和（或）生长发育迟缓（DD）患儿潜在的致病性基因组不平衡，及其与表型的相关性，探讨高密度微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）在临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法采用array-CGH技术对16例...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交技术；智力低下；发育迟缓；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 彭薇 杨晓 等 《临床儿科杂志》 2014年8期 757-759页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失，并分析其临床表现和7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；7p15.3p22.1；基因组拷贝数变化；
- 概要：
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【中文期刊】 李洁亮 何文茵 等 《实用医学杂志》 2014年30卷8期 1203-1207页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:寻找不明原因习惯性流产夫妇基因组微失衡变化,包括拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH).方法:提取1对不明原因习惯性流产夫妇基因组DNA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李颖 龚亚飞 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 348-352页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用微阵列比较基因组杂交技术检测43例自然流产和死胎的全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNV),探讨该技术的应用价值.方法 采用Agilent 4×44K定制芯片和Affymetrix Cytosca...
【关键词】 自然流产；死胎；微阵列比较基因组杂交；
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【中文期刊】 韩丹 陈大蔚 等 《中华临床医师杂志（电子版）》 2015年6期 976-979页ISTICCA
【摘要】 微阵列比较基因组杂交（aCGH）作为一种新兴的高通量检测技术，给分子生物学及医学研究带来了巨大变化，因其检测范围覆盖全基因组、高效率、操作简便等特点，在人类遗传疾病诊断，肿瘤基因组学，系统生物学研究及产前诊断中已有了广泛应用。植入前遗传学诊...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；植入前遗传学诊断；辅助生殖技术；
- 概要：
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【中文期刊】 贺静 王蕾 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷5期 687-690页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析一个X染色体短臂部分缺失伴Duchenne进行性肌营养不良家系Dystrophin基因的突变情况,以协助遗传咨询和产前诊断.方法 综合应用染色体G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增、微阵列比较基因组杂交、全基因组高通量测序对该家...
【关键词】 Duchenne进行性肌营养不良；Turner综合征；染色体G显带核型；
- 概要：
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【中文期刊】 偶健 王玮 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷3期 312-317页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨囊胚培养在植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用价值.方法 受精后第3天(Day 3)行胚胎活检,进行荧光原位杂交(fluorescent in situ hybri...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戚庆炜 周希亚 等 《生殖医学杂志》 2013年22卷6期 389-393页ISTICCA
【摘要】 目的 报道罕见的新生21号染色体部分重复致胎儿唐氏综合征的产前诊断一例,并对相关文献进行复习.临床资料 患者29岁,G1P0,孕15周超声发现胎儿颈后皱褶厚0.6 cm,孕16周母血清学筛查提示胎儿罹患唐氏综合征的风险为1/110,孕18周...
【关键词】 基于微阵列的比较基因组杂交；荧光原位杂交；核型分析；
- 概要：
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【中文期刊】 张艳亮 戴勇 等 《基础医学与临床》 2010年30卷2期 144-150页ISTICCA
【摘要】 目的 检测和分析一例46,X0,+der(?)胎儿的全基因组拷贝数变化(CNVs),确定胎儿的核型,探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)在临床细胞遗传诊断中运用的町行性和优越性.方法 对胎儿进行常规G显带染色体分析,应用array...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交；G显带染色体分析；拷贝数变化；
- 概要：
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【中文期刊】 周晓燕 胡平 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷1期 52-55页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 确定1例生长发育迟缓、语言发育障碍患儿的核型,分析其染色体畸变与表型的相关性,探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)在临床分子遗传学诊...
【关键词】 9p部分三体；微阵列比较基因组杂交；发育迟缓；
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