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【中文期刊】 郝静 王朝东  等 《北京医学》 2021年43卷5期 396-399页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析1例异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)患者的诊疗经过,提高对本病的认识.方法 总结2019年8月首都医科大学宣武医院收治的1例MLD患者的临床资料,并进行文献复习.结果 患者为...

【关键词】 异染性脑白质营养不良； ARSA基因； 青少年型；

【中文期刊】 杨坤芳  《国际儿科学杂志》 2018年45卷10期 752-755,760页 ISTIC

【摘要】 异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体病,该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积,引起神经脱髓鞘病变.根据起病年龄,该病可分为晚婴型、青少年型和成人型,其临床表现多样,若不治疗,可引起死亡....

【关键词】 异染性脑白质营养不良； ARSA基因； 溶酶体病；

【中文期刊】 徐秋红 任双丽  《实用医技杂志》 2018年25卷4期 372-373页

【摘要】 目的 探讨胎儿迷走右锁骨下动脉(ARSA)的产前超声诊断及其应用研究.方法 回顾性分析我院2014年1月至2017年6月246例ARSA的临床资料、超声图像、及对胎儿、婴儿的随访记录,研究胎儿ARSA围生期结局.结果 ARSA发生率为2.0...

【关键词】 ARSA； 产前； 超声诊断；

【中文期刊】 王静敏 姜玉武  等 《中华医学遗传学杂志》 2006年23卷4期 378-382页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析并确定一个异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)家系芳基硫酸酯酶A(arylsulftase A,ARSA)的基因(ARSA)突变及遗传特征.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,...

【关键词】 异染性脑白质营养不良； 芳基硫酸酯酶A； ARSA突变；

【中文期刊】 张肖 李苗苗  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷10期 1093-1098页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析一例青少年型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy ，MLD)患儿的芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A， ARSA)基因的变异情况。 方法:收集先证者的临床资...

【关键词】 ARSA基因 ； 异染性脑白质营养不良； 全外显子组测序；

【中文期刊】 郑宏 牛冬鹤  等 《临床儿科杂志》 2018年36卷11期 816-819页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析以周围神经损伤为特征的异染性脑白质营养不良(MLD)的临床特征与诊断.方法 回顾分析1例以周围神经损伤为特征的MLD患儿的临床、实验室资料及基因检测结果.结果 女性患儿,1岁半发现行走不稳,肌电图示神经源性损害,诊断为“腓总神经损...

【关键词】 周围神经损伤； 异染性脑白质营养不良； 芳基硫酸酯酶A；

【中文期刊】 杨科 张玉薇  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷2期 153-155页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良患儿的临床特征并对其进行ARSA基因的变异检测.方法 对患儿及其父母ARSA基因的外显子及外显子-内含子交界区进行PCR扩增并测序.结果 患儿表现为典型的晚期婴儿型异染性脑白质营养不良症状,包括运...

【关键词】 异染性脑白质营养不良； ARSA基因； 基因变异；

【中文期刊】 吴若豪 唐文婷  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷1期 12-16页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy，MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A，ARSA)编码基因的变异情况。方法:应用Sanger测序方法检测 ...

【关键词】 ARSA基因 ； 异染性脑白质营养不良病； 复合杂合变异；

【中文期刊】 张静雯 卓木清  等 《癫痫杂志》 2016年2卷2期 101-105页

【摘要】 目的 探讨一个异染性脑白质营养不良(Metalchromatic leukodystrophy,MLD)伴癫痫患儿的家系的临床特征及芳基硫酸酯酶A(Arylsulfatase A,ARSA)基因筛查.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,采...

【关键词】 异染性脑白质营养不良； 芳基硫酸酯酶A； 基因突变；

【外文期刊】 Mukhopadhyay R ; Ho YS ; 等 《FEBS Letters: For the Rapid Publication of Short Reports in Biochemistry, Biophysics and Molecular Biology》 2006年580卷16期 3889-3894页

【关键词】 arsenic; ArsA; Asna1;