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【中文期刊】 孙阁阁 朱晓帆 等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷8期 859-863页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨一个Canavan病家系的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法:对先证者进行全外显子组测序及生物信息学分析。用Sanger测序法对候选变异进行验证,并对产前绒毛样本进行检测。结果:患儿为女性,生后4个月出现嗜睡、肌张力低、双眼无神...
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志(英文版)》 2006年12卷27期 4325-4330页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM: To assess the correlation between the fibrotic area (FA) as calculated by a digital image analysis (DIA), and to co...
【关键词】 Cirrhosis; Digital image analysis; FibroScan;
【外文期刊】 Tadanobu,Nagaya ; Naoki,Tanaka ; 等 《BBA clinical》 2015年3卷 168-74页
【关键词】 ACACA, acetyl-CoA carboxylase α; ACACB, acetyl-CoA carboxylase β; ACADM, medium-chain acyl-CoA dehydrogenase;
【外文期刊】 Nora,Benaicheta ; Fatima Z,Labbaci ; 等 《The British journal of nutrition》 2016年115卷1期 6-13页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ALT alanine aminotransferase; AST aspartate aminotransferase; BW body weight;
【外文期刊】 Eva,Eilert ; Andreas,Kranz ; 等 《Journal of biotechnology》 2013年167卷2期 85-93页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 5-Hydroxyectoine; Asd; Ask;
【外文期刊】 Virginia L,Malloy ; Carmen E,Perrone ; 等 《Metabolism: clinical and experimental》 2013年62卷11期 1651-61页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Lina,Xu ; Lianhong,Yin ; 等 《Acta pharmaceutica Sinica. B》 2021年11卷10期 3150-3164页
【关键词】 3C, chromosome conformation capture; 3D genome; 3D, three-dimensional;
【外文期刊】 Yayun,Liu ; Wei,Xu ; 等 《Acta pharmaceutica Sinica. B》 2019年9卷4期 745-757页
【关键词】 2-NBDG, 2-(N-(7-nitrobenz-2-oxa-1,3-diazol-4-yl) amino)-2-deoxyglucose; ALT, alanine aminotransferase; AST, aspartate aminotransferase;
【外文期刊】 Arun J,Sanyal ; Lei,Ling ; 等 《JHEP reports : innovation in hepatology》 2021年3卷3期 100255页
【关键词】 ALP, alkaline phosphatase; ALT, alanine aminotransferase; AST, aspartate aminotransferase;