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【中文期刊】 李娜 王明智 等 《中国医学创新》 2025年22卷9期 179-183页 CA
【摘要】 窒息性胸廓发育不良(ATD)是一种罕见的、死亡率高的常染色体隐性遗传病,可分为致死型、重度型、轻度型和潜伏型,其发病年龄与疾病的严重程度相关.患者因胸廓狭窄导致限制性通气功能障碍,反复肺炎,易引起呼吸窘迫和呼吸衰竭.疾病同时也可累及肾脏、肝...
【外文期刊】 Agnieszka,Stembalska ; Małgorzata,Rydzanicz ; 等 《Genes》 2022年13卷8期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 DYNC2H1; Jeune syndrome; asphyxiating thoracic dystrophy;
【外文期刊】 Anna,Čechová ; Alice,Baxová ; 等 《Prague medical report》 2019年120卷4期 124-130页 MEDLINE
【关键词】 Asphyxiating thoracic dysplasia; Chest circumference; DYNC2H1 gene;
【外文期刊】 Atsuhiko,Handa ; Ulrika,Voss ; 等 《Japanese journal of radiology》 2020年38卷3期 193-206页 SCIMEDLINE
【关键词】 Bone dysplasia; Ellis-van creveld syndrome (chondroectodermal dysplasia); Jeune asphyxiating thoracic dysplasia;
【外文期刊】 Emilien,Faudi ; Elise,Brischoux-Boucher ; 等 《European journal of medical genetics》 2020年63卷4期 103823页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Asphyxiating thoracic dystrophy; Ciliopathies; Jeune syndrome;
【外文期刊】 Angela E,Lin ; Avram Z,Traum ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷11期 2762-76页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Jeune syndrome; Sensenbrenner syndrome; asphyxiating thoracic dystrophy;
【外文期刊】 Ahmed Dheyaa,Al-Obaidi ; Reem,Al-Obiade ; 等 《Radiology case reports》 2024年19卷12期 5754-5757页
【关键词】 Asphyxiating thoracic dystrophy; Early renal dysfunction; Jeune syndrome;
【外文期刊】 Wenlin,Wang ; 《Interactive cardiovascular and thoracic surgery》 2022年34卷1期 153-155页 MEDLINE
【关键词】 36 years old; Asphyxiating thoracic dysplasia; Operation;
【外文期刊】 Handa, Atsuhiko ; Voss, Ulrika ; 等 《Japanese journal of radiology》 2020年38卷3期 193-206页
【关键词】 Skeletal ciliopathy; Jeune asphyxiating thoracic dysplasia; Ellis-van creveld syndrome (chondroectodermal dysplasia);
【外文期刊】 Lin,A.E. ; Traum,A.Z. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷11期 2762-2776页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Asphyxiating thoracic dystrophy; Ciliopathy; Cranioectodermal dysplasia;
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