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            【中文期刊】 赵赫 钟利群  等 《中国医药导报》 2023年20卷12期 177-180页 ISTICCA

            【摘要】 本文回顾性分析了北京中医药大学东直门医院脑病一科收治的 1 例进行性肌阵挛-共济失调综合征患者的临床资料,对其临床特点、诊断和治疗进行讨论.该患者以肌阵挛起病,逐渐出现共济失调的症状,分子遗传学检测提示ATL1基因杂合突变,口服氯硝西泮片后...

            【关键词】 肌阵挛共济失调进行性肌阵挛-共济失调综合征

            浏览:65 被引:0 下载:16

            【中文期刊】 郑备红 孙艳  等 《实用医学杂志》 2021年37卷13期 1761-1764页 ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 对一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子组测序分析,明确其致病基因突变位点.方法 收集一个遗传性痉挛性截瘫家系临床资料,提取先证者及其家系成员gDNA,对先证者进行全外显子测序并锁定候选基因致病位点,采用Sanger测序技术...

            【关键词】 遗传性痉挛性截瘫显性遗传全外显子组测序

            浏览:180 被引:1 下载:168

            【中文期刊】 王辉 李玉生  等 《中华神经医学杂志》 2017年16卷4期 402-406页 ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 研究3个遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的临床表现特点及致病基因. 方法 收集自2014年1月至2015年11月就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的3个HSP家系,分析3个家系内患者的临床表现、电生理及影像学检查结果,并采集外周静脉血提...

            【关键词】 遗传性痉挛性截瘫目标序列捕获测序ATL1基因

            浏览:874 被引:0 下载:564

            【中文期刊】 《动物模型与实验医学(英文)》 2019年2卷1期 64-67页

            【摘要】 Adult T-cell leukemia (ATL) is a mature T-cell malignancy caused by human T-cell leukemia virus type Ⅰ infection,and 10%...

            【关键词】 adult T-cell leukemia (ATL)central nervous system (CNS)human T-cell leukemia virus type Ⅰ (HTLV-1)

            浏览:12 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 李玉 熊伟  等 《现代生物医学进展》 2020年20卷22期 4311-4314,4343页 ISTICCA

            【摘要】 目的:探究人类T细胞白血病1型病毒(Human T-cell leukemia virus type,HTLV-1)感染的T细胞克隆扩增和转化在成人T细胞白血病(AdultT-cellleukemia,ATL)中的表达分析,探究HTLV-1...

            【关键词】 HTLV-1T细胞克隆扩增和转化

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