检索历史 清除

【中文期刊】 梁宾 荣伽玲  等 《听力学及言语疾病杂志》 2020年28卷4期 363-367页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 对一例DDOD综合征先证者进行基因突变检测和遗传学分析,探讨ATP6V1B2致病基因突变与先证者临床特征的联系,为该家系的遗传咨询提供依据.方法 收集一例先天性感音神经性聋伴指骨、牙齿发育异常的先证者(女,6岁)及其父母的临床资料,提...

【关键词】 ATP6V1B2基因； 基因突变； DDOD综合征；

【中文期刊】 辛凤 袁永一  等 《中华耳科学杂志》 2013年3期 335-339页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的构建ATP6V1B2基因野生型及c.1516 C>T突变型和绿色荧光蛋白基因PEGFP的真核共表达载体，为指导ATP6V1B2基因的功能研究奠定基础。方法应用基因重组技术、限制性内切酶酶切技术、定点诱变及基因测序方法，构建并鉴定野生型(...

【关键词】 ATP6V1B2； 质粒； 表达；

【中文期刊】 吴卫照 李鹏  等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷11期 2286-2290页 ISTIC

【关键词】 ATP6V1B2基因； 耳聋-甲发育不全综合征； 新发变异；

【中文期刊】 袁永一 戴朴  《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2018年32卷16期 1218-1221页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性耳聋是最常见的人类遗传疾病之一, 平均1 000人中就有1名为出生时即形成听力障碍的先天性耳聋患者.遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性, 30％为综合征型耳聋, 70％为非综合征型耳聋.人们对遗传性耳聋的认识是从综合征型耳聋家系的分析开始...

【关键词】 聋； 耳聋甲发育不全综合征； 致病机制；

【中文期刊】 孙婧婧 任兆瑞  《国际儿科学杂志》 2020年47卷10期 718-722页 ISTIC

【摘要】 ATP6V1B2(ATPase H ＋ transporting V1 subunit B2)基因突变可导致显性遗传性耳聋-甲发育不全(dominant deafness and onychodystrophy，DDOD，MIM12...

【关键词】 ATP6V1B2基因； 耳聋-甲发育不全综合征； Zimmerman-Laband综合征；

【外文期刊】 Gege,Wei ; Shiwei,Qiu ; 等 《Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)》 e2408878页

【关键词】 Atp6v1b2 ; adeno‐associated virus (AAV); cochlear hair cells;

【外文期刊】 Ibis,Menendez ; Claudia,Carranza ; 等 《Clinical case reports》 2017年5卷4期 376-379页

【关键词】 ATP6V1B2; Zimmermann–Laband syndrome; deafness–onychodystrophy–osteodystrophy–mental retardation–seizures;

【外文期刊】 Giovanna,Carpentieri ; Serena,Cecchetti ; 等 《HGG advances》 2024年5卷4期 100349页

【关键词】 ATP6V1B2; ATP6V1C1; DDOD syndrome;

【外文期刊】 Justine,Rousseau ; Samuel Boris,Tene Tadoum ; 等 《Genes》 2023年14卷8期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Atp6v1b2; R506*; diminished anxiety-related behavior;

【外文期刊】 Yuan,Li ; Jianjun,Xiong ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 728020页

【关键词】 ATP6V1B2; DDOD (dominant deafness-onychodystrophy); KIF11;