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【中文期刊】 张伊佳 贾月萍  等 《中国免疫学杂志》 2019年35卷2期 220-222页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 细胞毒性T细胞相关蛋白4(CTLA-4)的主要生物学功能是下调T细胞反应,抑制免疫应答,而其突变会引起一系列免疫相关的异常.本例报道了1例由CTLA4 Exon2 c.151C＞T突变导致,以淋巴细胞增生、免疫性溶血、反复感染等类似自身免疫...

【关键词】 CTLA-4突变； 原发性免疫缺陷病； 自身免疫性淋巴细胞增生综合征；

【中文期刊】 孙佳鹏 卢新天  等 《北京大学学报（医学版）》 2015年47卷6期 1022-1027页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道2013年10月北京大学第一医院诊治的1例自身免疫性淋巴细胞增生综合征( autoimmune lympho-proliferative syndrome,ALPS)的临床诊疗过程,并复习国内外最新文献. 该男性患儿就诊时为11个月,生...

【关键词】 自身免疫性淋巴细胞增生综合征； T淋巴细胞亚群； Fas配体蛋白质；

【中文期刊】 刘江华 刘炜  等 《白血病·淋巴瘤》 2022年31卷12期 738-741页 ISTICCA

【摘要】 目的:提高对自身免疫性淋巴细胞增殖综合征（ALPS）的认识。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院2018年8月收治的1例ALPS先证者及其家系成员的临床资料，提取患儿及其父母、胞兄、胞姐的外周血DNA，采用高通量二代测序进行基因检测，分析其...

【关键词】 自身免疫性淋巴细胞增殖综合征； FAS基因； 诊断；

【中文期刊】 余婷婷 赵晓东  等 《中华实用儿科临床杂志》 2019年34卷16期 1269-1273页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 自身免疫淋巴增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)是主要因凋亡途径障碍引起的淋巴细胞稳态失平衡疾病.ALPS的主要临床表现为慢性、非恶性淋巴细胞增生,自身免疫性血细胞减少同时有...

【关键词】 自身免疫淋巴增生综合征； 发病机制； 进展；

【中文期刊】 刘力 胡坚  等 《中华儿科杂志》 2014年52卷12期 923-926页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结自身免疫性淋巴增生综合征(ALPS)临床特点及诊治要点.方法 对天津市儿童医院风湿免疫科2014年2月20日收治1例ALPS患儿的症状、体征、化验检查、基因诊断结果、治疗过程进行分析,并进行相关文献复习.结果 患儿男,16个月,生...

【关键词】 原发性免疫缺陷病； 自身免疫性淋巴增生综合征； 儿童；

【中文期刊】 熊涵楚 文景宜  等 《国际免疫学杂志》 2014年37卷5期 424-429页 ISTICCA

【摘要】 自身免疫性淋巴细胞增生综合征(ALPS)是一种常染色体显性遗传的淋巴细胞障碍性疾病,患者以淋巴结和(或)脾脏肿大为主要表现,易并发淋巴瘤,但若能对其早期干预、定期随访,患者一般预后较好.该病主要由介导T淋巴细胞凋亡的FAS等相关基因突变所致...

【关键词】 自身免疫性淋巴细胞增生综合征； FAS； 双阴性T细胞；

【外文期刊】 Daisuke,Kurita ; Norio,Shiba ; 等 《Journal of clinical immunology》 2023年43卷8期 1992-1996页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 RAS-associated lymphoproliferative disease; autoimmune lymphoproliferative syndrome; double-negative T cells;

【外文期刊】 Yushiro,Endo ; Yasutomo,Funakoshi ; 等 《Clinical immunology (Orlando, Fla.)》 2022年235卷 108853页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Autoimmune lymphoproliferative syndrome; Large deletion; TNFAIP3 gene;

【外文期刊】 Lotte,Vanhye ; Xavier,Bossuyt ; 等 《Pediatric allergy and immunology : official publication of the European Society of Pediatric Allergy and Immunology》 2023年34卷2期 e13924页 SCIMEDLINE

【关键词】 ALPS; FAS; autoimmune lymphoproliferative syndrome;

【外文期刊】 Maurice R G,O'Gorman ; 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2018年1678卷 321-345页

【关键词】 Autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS); Flow cytometry; Lymphocyte subsets;