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【中文期刊】 和彩玲 赵蓉  等 《现代医药卫生》 2024年40卷16期 2723-2726,2731页

【摘要】 该文报道了1例53岁中年女性患者的临床资料.患者因头晕、乏力、恶心、呕吐3 d及腹泻入院.临床检查显示该患者有多种自身免疫性及非免疫性疾病,并伴多种并发症.主要疾病包括口腔念珠菌感染、1型糖尿病、桥本甲状腺炎甲状腺功能减退、中重度非节段型白...

【关键词】 自身免疫性多内分泌综合征Ⅰ型； 口腔念珠菌感染； 甲状腺功能减退；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2013年126卷2期 378-381页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The identification of the first molecular defect leading to Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD),1 a...

【关键词】 chronic mucocutaneous candidiasis； Candida infection； immunodeficiency；

【中文期刊】 向茜 孙健玮  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2018年11卷3期 284-289页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 本文报道1例特发性甲状旁腺功能减退症 ( idiopathic hypoparathyroidism, IHP) 并发桥本甲状腺炎的自身免疫性多内分泌腺病综合征 ( autoimmune polyendocrinopathy syndrom...

【关键词】 精神障碍； 甲状旁腺功能减退症； 低钙血症；

【中文期刊】 管玥琰 李阳阳  等 《国际内分泌代谢杂志》 2011年31卷1期 62-65页 ISTIC

【摘要】 自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)是指由自身免疫引起的多内分泌腺功能受损为主要表现的系列综合征,可分为APS Ⅰ型和APSⅡ型.二者的疾病组成成分和发病机制有显著区别.APS Ⅰ型是由位于21号染色体上的自身免疫调节基因(AIRE)的突...

【关键词】 自身免疫； 多内分泌腺病； 人白细胞抗原；

【中文期刊】 刘彩虹 石岩  等 《中华医学遗传学杂志》 2010年27卷1期 18-22页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 研究一个中国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(autoimmune polyendocrinopathy syndrome type Ⅰ,APS-Ⅰ)家系自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变....

【关键词】 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型； 自身免疫调节因子； 基因突变；

【中文期刊】 刘彩虹 石岩  《国际儿科学杂志》 2010年37卷1期 45-48页 ISTIC

【摘要】 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,致病基因为自身免疫调节因子基因.已报道的致病性突变包括无义突变、错义突变、沉默突变、插入和缺失以及剪接位点突变等,该文就APS-Ⅰ致病基因的突变特征归纳综述.

【关键词】 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型； 突变； 自身免疫调节因子基因；

【中文期刊】 赵三龙 吴红梅  等 《临床儿科杂志》 2023年41卷12期 937-941页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结3例合并肾损害的儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征(APS)的临床资料,以提高对该疾病的认识.方法 回顾性分析2018年2月至2023年2月南京医科大学附属儿童医院收治的3例伴肾损害APS患儿的临床及肾活检病理资料.结果 3例患儿中...

【关键词】 自身免疫性多内分泌腺病综合征； 肾损害； 病理；

【中文期刊】 孙永香 何亚非  等 《中国当代儿科杂志》 2016年2期 147-151页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 收集1例自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型患者的临床资料，应用PCR-DNA直接双向测序法对患者及其父母自身免疫调节因子（AIRE）基因的14个外显子进行突变筛查，同时选取50名无血缘关系的正常对照人群进行检测。并用生物学信息方法进行结构和功...

【关键词】 自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型； 自身免疫调节因子； 基因突变；

【外文期刊】 Mork H ; Jakob F ; 等 《Journal of clinical gastroenterology》 1997年24卷4期 270-273页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Carcinoid Tumor; Gastritis; Liver Cirrhosis;

【外文期刊】 Watanabe,M. ; Ochi,H. ; 等 《Muscle and Nerve》 2012年45卷6期 904-908页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Autoimmune disease; Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED); Autoimmune regulator (AIRE) gene;