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【中文期刊】 刘玥 陈丹娜 等 《中国医药》 2024年19卷8期 1239-1240页 ISTIC
【摘要】 本文报道1例常染色体显性视神经萎缩病例,为该类疾病的临床诊断提供参考.患儿无明显诱因出现双眼视力差,结合辅助检查及基因检测后诊断为常染色体显性视神经萎缩.该病目前尚无有效的治疗方法,治疗的关键是提高患者的视觉质量,通常建议患者改变生活方式及...
【中文期刊】 田国红 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷5期 386-394页 ISTIC
【摘要】 线粒体疾病是主要累及全身多系统且临床表现各异的线粒体能量代谢耗竭疾病,其中眼部可单独受累,尤其是视神经病变可为其唯一表现,或是各种综合征的受累器官之一.临床最常见的线粒体相关视神经病变为Leber遗传性视神经病变和常染色体显性遗传性视神经萎...
【关键词】 线粒体疾病； 遗传性视神经病变； Leber遗传性视神经病变；
【中文期刊】 中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会 中华医学会眼科学分会神经眼科学组 《中华眼科杂志》 2024年60卷3期 226-233页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 常染色体显性遗传视神经萎缩（ADOA）主要累及视网膜神经节细胞及其轴突，表现为开始于儿童时期的不同程度双眼中心视力下降。鉴于ADOA在临床工作中非常罕见，目前我国眼科医师对该病的认知不足，出现诊断流程不规范以及临床诊断及基因诊断误诊率高等问...
【关键词】 视神经萎缩，常染色体显性； 诊疗准则（主题）； Optic atrophy, autosomal dominant；
【中文期刊】 王莉红 王志立 等 《中华实验眼科杂志》 2024年42卷10期 932-937页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA)一家系的临床表型及基因型。方法:采用家系调查研究方法，纳入2023年7—10月在河南省立眼科医院就诊的中国河南地区汉族ADOA一家系2代4名成员，包括2例患者。详细询问患者及其家系成员病史，...
【关键词】 常染色体显性遗传性视神经萎缩； 家系； 表型；
【中文期刊】 王江华 田国红 等 《生物化学与生物物理进展》 2016年43卷2期 101-108页 SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 神经细胞的特化之一是其轴突,长度可达胞体直径的几百甚至几千倍.轴浆转运维系着胞体和轴突终末之间大量的物质交流,保证神经细胞发挥正常功能.轴浆转运障碍可以导致神经细胞功能受损直至凋亡.在一些视神经疾病中,轴浆转运功能的改变是最早出现的症状,因...
【关键词】 视神经疾病； 青光眼； Leber's遗传性视神经病变；
【中文期刊】 邓婷 《中华实验眼科杂志》 2011年29卷4期 381-384页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 常染色体显性视神经萎缩(ADOA),又称为Kjer型视神经萎缩,是显性遗传性视神经疾病中最常见的一种,其发病率为1∶10 000-1∶50 000.其主要的临床表现为视力下降、色觉障碍、视野缺损等,特征性的眼底改变为颞侧视盘苍白.本病还可以...
【中文期刊】 谢玥 陈洁琼 等 《眼科》 2015年24卷2期 79-84页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析中国人常染色体显性遗传性视神经萎缩(ADOA) OPA1基因突变特点及ADOA患者临床特征.设计 回顾性病例系列.研究对象 北京同仁医院可疑ADOA患者291例,其中55例家族史明确,236例为散发患者.方法 用PCR扩增DNA测...
【关键词】 常染色体显性遗传性视神经萎缩； OPA1基因突变； autosomal dominant optic atrophy(ADOA)；
【中文期刊】 李杨 《眼科》 2015年24卷2期 73-75页 ISTICCA
【摘要】 视神经萎缩是一组病因复杂的疾病,在不明原因的、有时缺乏明确家族史的视神经萎缩患者中,线粒体DNA突变引起的Leber遗传性视神经病变和OPA1基因突变引起的常染色体显性遗传性视神经萎缩患者占一定比例,因此应加强不明原因视神经萎缩患者的分子遗...
【关键词】 视神经萎缩/病因学； Leber遗传性视神经病变； 常染色体显性遗传性视神经萎缩；
【中文期刊】 张娟娟 周翔天 等 《国际遗传学杂志》 2008年31卷5期 395-399页 ISTICCA
【摘要】 常染色体显性视神经萎缩常在儿童期发病,发病率约1:10 000～1:50 000,表现为隐匿性渐进性视力减退,双颞侧视盘苍白,中心或旁中心暗点,色觉障碍(常表现为蓝黄色盲).组织病理学表现为:视网膜神经节细胞退行性变.OPA1编码一种保守的...
【关键词】 常染色体显性视神经萎缩； OPA1基因； 突变；
【外文期刊】 Claus,Nissen ; Cecilia,Rönnbäck ; 等 《Frontiers in neurology》 2015年6卷 5页
【关键词】 autosomal dominant optic atrophy; intrinsically photosensitive retinal ganglion cells; ipRGC;
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