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【中文期刊】 樊志文  《临床儿科杂志》 2017年35卷7期 553-557页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传的脂质代谢障碍疾病,由于FH早期就可引起动脉粥样硬化病变,增加患者严重心血管疾病的患病风险和死亡风险,因此目前越来越强调患者自儿童期就使用他汀类药物进行治疗,以改善远期预后.文章综述他汀类药物...

【关键词】 家族性高胆固醇血症； 他汀类药物； 儿童；

【中文期刊】 方明华 杨丽丽  等 《国际遗传学杂志》 2019年42卷3期 234-239页 ISTICCA

【摘要】 家族性高胆固醇血症( familial hypercholesterolemia , FH )是指由于遗传基因异常导致的血脂代谢紊乱,是早发冠心病的主要危险因素.导致 FH 的基因缺陷有多种,包括LDLR 、 APOB 、 PCSK9 等多...

【关键词】 家族性高胆固醇血症； 基因缺陷； 临床干预；

【中文期刊】 王世鹏(综述) 徐俊波  等 《心血管病学进展》 2016年37卷6期 685-688页 ISTICCA

【摘要】 前蛋白转化酶枯草溶菌素9是一个与常染色体显性高胆固醇血症相关的新基因。近来研究表明，前蛋白转化酶枯草溶菌素9不仅在动脉粥样硬化的发生发展中起着重要作用，还与冠状动脉狭窄、急性冠状动脉综合征、预测心血管事件等密切相关，现就前蛋白转化酶枯草溶菌...

【关键词】 前蛋白转化酶枯草溶菌素9； 高胆固醇血症； 动脉粥样硬化；

【中文期刊】 王威 徐平  等 《中国皮肤性病学杂志》 2017年31卷6期 591-594,598页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 家族性高胆固醇血症； 低密度脂蛋白受体； 基因；

【外文期刊】 Valenti, Vincenza ; Noto, Davide ; 等 2020年292卷 209-214页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 PCSK9; PCSK9 inhibition; LDLR;

【外文期刊】 Hopkins, Paul N. ; 《Current opinion in lipidology》 2017年28卷2期 136-143页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 APOB; autosomal dominant hypercholesterolemia; coronary artery disease;

【外文期刊】 Awatef Jelassi ; Mohamed Najah ; 等 《Current genomics》 2013年14卷1期 25-32页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Autosomal dominant hypercholesterolemia; Screening protocol; Molecular default.;

【外文期刊】 Abou Khalil, Yara ; Rabes, Jean-Pierre ; 等 《Atherosclerosis》 2021年328卷 11-22页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 APOE; Genetic variants; Familial hypercholesterolemia;

【外文期刊】 Jeong HJ ; Lee HS ; 等 《Journal of Lipid Research》 2008年49卷2期 399-409页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 low density lipoprotein receptor; hypercholesterolemia; transcriptional regulation;

【外文期刊】 Huijgen,R. ; Sjouke,B. ; 等 《Human mutation》 2012年33卷2期 448-455页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 Angptl3; Apob; Autosomal dominant hypercholesterolemia;