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【中文期刊】 亢鸿飞 赵凯慧  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷7期 639-642页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探究一个常染色体显性非综合征型语后聋家系的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因。方法:应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测，应用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证并对家系成员进行基因变异位点检测...

【关键词】 常染色体显性耳聋15； 非综合征型耳聋； POU4F3基因 ；

【中文期刊】 王诺扬 陈灿明  等 《中华医学遗传学杂志》 2021年38卷2期 174-177页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:确定1个常染色体显性遗传性迟发性非综合征性耳聋 (non-syndromic hearing loss，NSHL)家系的致病变异。方法:收集先证者及其家系成员的临床资料，采集其外周血样，提取基因组DNA，应用核心家系全外显子组测序对先...

【关键词】 DFNA5基因 ； 非综合征性耳聋； 全外显子组测序；

【中文期刊】 Zhang Xiaolong Wang Hongyang  等 《生物组学研究杂志（英文）》 2021年04卷4期 151-157页

【摘要】 KCNQ4 gene mutation can lead to deafness non-syndromic autosomal dominant 2A, which is a type of autosomal dominant non-...

【关键词】 deafness non-syndromic autosomal dominant 2A； genetic hearing loss； gene mutation；

【中文期刊】 《遗传学报》 2008年35卷9期 553-558页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Theγ-actin(ACTG1)gene is a cytoplasmic nonmuscle actin gene,which encodes a major cytoskeletal protein in the sensory ha...

【关键词】 non-syndromic hearing impairment(NSHI)； ACTG1； linkage；

【外文期刊】 Kim, Sang-Joo ; Park, Hong-Joon ; 等 《Genes and genomics》 2016年38卷10期 961-966页

【关键词】 Autosomal dominant non-syndromic hearing loss; COL11A2; DFNA13;

【外文期刊】 Mirko,Aldè ; Giovanna,Cantarella ; 等 《Biomedicines》 2023年11卷6期

【关键词】 autosomal dominant inheritance; genes; genetic hearing loss;

【外文期刊】 Sara,Ghiselli ; Giulia,Parmeggiani ; 等 《Journal of clinical medicine》 2024年13卷5期

【关键词】 ACTB gene; ACTG1 gene; Autosomal dominant non-syndromic hearing loss 20/26;

【外文期刊】 Shin-Ichiro,Oka ; Timothy F,Day ; 等 《Genes》 2020年11卷3期 SCIMEDLINECABP

【关键词】 DFNA22; DFNB37; MYO6;

【外文期刊】 Érika L,Freitas ; Jeanne,Oiticica ; 等 《European journal of medical genetics》 2014年57卷4期 125-8页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 5q32 deletion; ADNSHL; Autosomal dominant non-syndromic hearing loss;

【外文期刊】 Cai-Feng,Xia ; Rong,Yan ; 等 《World journal of clinical cases》 2023年11卷25期 5962-5969页

【关键词】 Autosomal dominant hearing loss; Case report; Hereditary hearing loss;