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【中文期刊】 谢潇潇 赵青冬 等 《南方医科大学学报》 2023年43卷12期 2071-2077页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨非侵入性产前检测对罕见的染色体三体的检测价值.方法 收集2019年1月～2023年4月本院通过非侵入性产前检测检出罕见染色体三体高风险的病例,临床咨询后进行侵入性产前诊断,使用染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序...
【外文期刊】 Happle, Rudolf ; 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷2期 452-459页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cutaneous mosaicism; nonsegmental mosaicism; single point mosaicism;
【外文期刊】 《Genetics in medicine》 2020年22卷2期 309-316页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 rare autosomal trisomies; confined placental mosaicism; low birthweight;
【外文期刊】 Levy, Jonathan ; Receveur, Aline ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷2期 428-433页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mosaicism; autosomal structural rearrangement; interstitial telomeric sequences;
【外文期刊】 《Cytogenetic and genome research》 2020年160卷3期 124-133页
【外文期刊】 I. N. Lebedev ; S. A. Nazarenko ; 《Russian Journal of Developmental Biology》 2004年35卷1期 42-48页 SCIE
【关键词】 autosomal monosomy; chromosomal mosaicism; cell proliferation;
【外文期刊】 Dagmar Wieczorek ; 《Medizinische Genetik》 2018年30卷3期 318-322页
【外文期刊】 Anazi,S. ; Al-Sabban,E. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2014年85卷3期 278-281页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alport; Autosomal recessive; COL4A4;
【外文期刊】 Kovaleva, Natalia, V ; Cotter, Philip D. ; 2022年63卷2期 281-291页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Segmental autosomal mosaicism; Unbalanced chromosomal rearrangements; Balanced chromosomal rearrangements;
【外文期刊】 Van Opstal, Diane ; Srebniak, Malgorzata I. ; 《Expert Review of Molecular Diagnostics》 2016年16卷5期 513-520页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NIPT; non-invasive prenatal diagnosis; prenatal diagnosis;
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