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【中文期刊】 Han Li Lijuan Qian 等 《中国医学科学杂志（英文版）》 2022年37卷4期 349-352页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is characterized by being born as collodion babies, hyperkeratosis, and...
【关键词】 autosomal recessive congenital ichthyosis； PNPLA1； compound heterozygous variation；
【中文期刊】 韩春雨 韩建文 《中国麻风皮肤病杂志》 2025年41卷1期 9-14页 ISTIC
【摘要】 目的:明确一例常染色体隐性鱼鳞病基因突变及 0.5%神经酰胺乳膏治疗效果.方法:收集先证者的临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,采用序列捕获技术对相关基因进行高通量测序,并对其变异位点进行一代验证.明确诊断后给予先证者外用 0.5%神...
【关键词】 常染色体隐性先天性鱼鳞病； ALOXE3基因； 复合杂合突变；
【中文期刊】 曾琴 卢芳琪 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷11期 761-764页 ISTIC
【摘要】 目的:检测1例常染色体隐性先天性鱼鳞病家系的基因突变情况.方法:提取患者及其父母、100名健康对照外周血DNA,对患者DNA行高通量测序,确定突变位点,再用Sanger测序法对患者和其父母的DNA进行双向验证.结果:在患者DNA中检测到AL...
【关键词】 常染色体隐性先天性鱼鳞病； ALOXE3基因； 复合杂合突变；
【中文期刊】 孙喆 吴哲 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年39卷11期 840-844页 ISTIC
【摘要】 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)和多种基因变异相关,这些基因的表达下降或功能缺失与ARCI患者表皮鳞屑增多、屏障功能受损和皮肤失水量增多相关.不同基因变异患者的临床表型不同,病情的轻重程度也有差异.本文就ARCI相关基因变异,结合...
【关键词】 儿童； 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病； 基因变异；
【中文期刊】 刘婷婷 杨发灯 等 《中华皮肤科杂志》 2018年51卷10期 737-740页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测两个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系ABCA12基因的突变情况.方法 根据典型的临床表现,2例先证者确诊为先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病.提取患者及其父母的外周血DNA,使用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变...
【关键词】 鳞癣； DNA突变分析； 高通量核苷酸序列分析；
【中文期刊】 赵惠娟 闫慧敏 等 《中华皮肤科杂志》 2017年50卷6期 408-411页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 鉴定一先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系的致病基因,并探讨基因型与表型的关系.方法 外周血中提取先证者及其哥、父母DNA,用全基因组外显子测序明确先证者的突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR来检测突变位点从而进一步确定该家系...
【中文期刊】 方伶丽 羊逸飞 等 《皮肤科学通报》 2024年41卷5期 508-512页 ISTIC
【摘要】 基因编辑是对特定基因进行精确修改从而改变生物体遗传信息和表现型特征的技术,在皮肤再生领域应用前景巨大,为皮肤结构破坏而产生的难治性疾病带来全新的应对思路.本文阐述了基因编辑技术的研究现状并重点阐述其在皮肤再生疗法治疗大疱性表皮松解症、常染色...
【中文期刊】 Huang Xin Chen Zhi-Ming 等 《国际皮肤性病学杂志（英文）》 2023年06卷1期 52-54页 MEDLINEISTICCSCD
【摘要】 Introduction::Autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI) is a heterogeneous group of cornification disorders. To d...
【关键词】 autosomal recessive congenital ichthyosis； SDR9C7； onychomycosis；
【中文期刊】 刘娟 陈志明 等 《中华皮肤科杂志》 2022年55卷8期 685-689页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:检测3个先天性鱼鳞病样红皮病家系基因突变情况。方法:对临床诊断为先天性鱼鳞病样红皮病的3例先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序明确突变位点，根据突变位点设计引物进行PCR扩增，Sanger测序验证先证者和家庭成员突变情况...
【关键词】 鳞癣样红皮病，先天性； 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病； PNPLA1基因；
【中文期刊】 杨舟 徐哲 等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷5期 397-401页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析3个自我改善型火棉胶鱼鳞病家系基因突变情况。方法:收集3例自我改善型火棉胶鱼鳞病患者临床资料。提取患者及父母外周血DNA，使用先天性鱼鳞病多基因芯片对患者进行高通量测序，确定致病基因位点后用Sanger测序法对患者及父母DNA双向...
【关键词】 寻常鳞癣； 自我改善型火棉胶鱼鳞病； 先天性常染色体隐性遗传鱼鳞病；
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