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【中文期刊】 《中国异染性脑白质营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞  等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷2期 13-17页 ISTIC

【摘要】 异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为进行性加重的运动、感觉、认知等障碍,致残致死率高,目前尚无有效治疗.因此,开展孕前及孕早期夫妇携带者筛查,降低患儿出生率是防控关键.该临床实践指南目的在于发现携带MLD突变基因...

【关键词】 异染性脑白质营养不良； 常染色体隐性遗传病； 遗传咨询；

【中文期刊】 《高等学校学术文摘·医学前沿(英文)》 2024年18卷1期 81-97页 SCIMEDLINEISTICCSCD

【摘要】 Highly clinical and genetic heterogeneity of neurodevelopmental disorders presents a major challenge in clinical genetic...

【关键词】 neurodevelopmental disorder； autosomal recessive intellectual disability； consanguinity；

【中文期刊】 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组  《中华围产医学杂志》 2024年27卷1期 3-12页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法，目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视，临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据分析及解读，以及检测前...

【关键词】 携带者筛查； 单基因病； 常染色体隐性遗传病；

【中文期刊】 张楠 颜学兵  等 《中华肝脏病杂志》 2014年22卷11期 877-878页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 海蓝细胞增多症(sea-blue histiocytosis,SBH)属常染色体隐性遗传性疾病,临床上以肝脾肿大为主要表现,骨髓中出现较多的海蓝组织细胞是其主要特点,该病为良性疾病,目前无特效治疗方法.现对本院1例经骨髓细胞学检查确诊的SB...

【关键词】 骨髓检查； 海蓝细胞增多症； 常染色体隐性遗传性疾病；

【中文期刊】 王海军 陆相朋  等 《临床儿科杂志》 2017年35卷3期 195-198页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨罕见遗传代谢病,先天性糖基化异常Ia型(CDG-Ⅰa)的临床特点及诊疗.方法 回顾分析1例因脑病及肝病被发现的CDG-Ⅰa型婴儿的临床资料及基因检测结果 ,并复习相关文献.结果 男性患儿,生后3个月出现颜面、躯干部皮疹,运动发育落...

【关键词】 先天性糖基化异常Ⅰa型； 遗传代谢病； 脑病；

【中文期刊】 杨雪钧 李秋  《临床儿科杂志》 2014年8期 785-788页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：探讨儿童Bartter综合征的临床表现、诊断及治疗。方法回顾性分析15例Bartter综合征患儿的临床资料。结果15例患儿中表现为生长发育迟滞14例(93.3%)，纳差12例(80.0%)，呕吐7例(46.7%)，腹泻5例(33.3%...

【关键词】 Bartter综合征； 低钾； 代谢性碱中毒；

【中文期刊】 卜晓波 邓代千  等 《热带医学杂志》 2017年17卷11期 1474-1477页 ISTICCA

【摘要】 目的 对本院遗传室遗传咨询检出的371例遗传病患者的遗传病类型分布及携带者进行总结和分析,指导遗传咨询工作.方法 采用家系谱分析、细胞遗传学检查染色体核型分析方法,对咨询者进行检测与分析,确定遗传病种类,检出携带者.结果 1314例咨询者,...

【关键词】 遗传咨询； 遗传性疾病； 携带者；

【中文期刊】 《神经科学通报（英文版）》 2006年22卷4期 232-234页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 Parkinson's disease (PD) is a slowly progressive neurodegenerative disorder characterized clinically by bradykinesia, ri...

【关键词】 Parkinson's disease； DJ-1； molecular chaperone；

【中文期刊】 耿英楠 韦敏  《组织工程与重建外科杂志》 2017年13卷4期 208-211页 ISTICCA

【摘要】 颅骨干骺端发育不良(Craniometaphyseal dysplasia,CMD)是一种罕见的遗传性骨发育不良性疾病,其特点是颅面骨进行性增生硬化,伴管状骨干骺端骨质异常增宽.该病的遗传方式有两种:常染色体显性遗传(AD,OMIM#123...

【关键词】 颅骨干骺端发育不良； 颅骨增生硬化； 干骺端增宽；

【外文期刊】 Mohsan,Iftikhar ; Justin,Frey ; 等 《Pharmacology & therapeutics》 2021年220卷 107719页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 Autosomal-recessive disorder; Duchenne muscular dystrophy; Dystrophin protein;