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【中文期刊】 许欣雨 周青梅 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷9期 954-960页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,5岁,因黑便1次、呕血1次入院.入院后胃镜提示食管胃底静脉曲张,腹部CT扫描、磁共振成像及彩色超声检查提示肝硬化、肝内胆管扩张、双肾增大,基因检测发现患儿PKHD1基因存在复合杂合突变:c.2264C>T(p.Pro755Leu)...
【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾； PKHD1基因； 基因检测；
【中文期刊】 王凝 郝燕 等 《实用医学杂志》 2024年40卷7期 1006-1010页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值.方法 选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为...
【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾病； 多囊肾/多囊肝病变1基因； SNP连锁分析；
【中文期刊】 《常染色体隐性多囊肾病携带者筛查咨询专家共识》制订组 王华 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 36-42页 ISTIC
【摘要】 常染色体隐性多囊肾病(ARPKD)是一种罕见且严重的单基因遗传病,其主要特征是肾脏集合系统囊样扩张,并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张及肝纤维化等.该病通常在围产期或幼儿期发病,患者多在围产期或婴儿期死亡.因此,开展ARPKD携带者筛查...
【关键词】 常染色体隐性多囊肾病； 携带者筛查； 遗传咨询；
【中文期刊】 曾兰 王齐艳 等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷10期 803-807页 ISTIC
【摘要】 目的 对 2例常染色体隐性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)家系进行基因变异分析,明确致病原因,为ARPKD的早期诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断提供理论依据.方...
【关键词】 常染色体隐性多囊肾病； PKHD1基因； 遗传咨询；
【中文期刊】 《华中科技大学学报（医学英德文版）》 2016年36卷5期 758-766页 SCIMEDLINE
【关键词】 autosomal recessive polycystic kidney disease； PKHD1； long-range PCR；
【中文期刊】 陈洋溢 袁继丽 等 《临床肝胆病杂志》 2017年33卷12期 2403-2404页 ISTICPKUCA
【摘要】 1 病例资料患者女性,8岁,于2014年6月2日突发"呕血、色红,量约200 ml"就诊于南京某医院.既往史、个人史无特殊.实验室检查:血常规:WBC 6.43 ×109 / L,RBC 3.74 ×1012 / L,PLT 61 ×109...
【中文期刊】 王硕 宋一萌 等 《中国微创外科杂志》 2017年17卷4期 348-353页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 观察西罗莫司和环孢素(cyclosporin,CsA)对常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD) 大鼠疾病进程的影响. 方法 20只4周龄AR...
【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾病； PCK大鼠； 西罗莫司；
【中文期刊】 孙丽萍 张欣洲 等 《中国病理生理杂志》 2010年26卷3期 518-523页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:利用酵母双杂交技术筛选与纤囊素相互作用的蛋白质,为进一步探讨纤囊素 (FPC) 在常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD )发生、发展中的作用机制提供依据.方法:利用酵母双杂交系统以质粒pGBKT7-FPC 为"诱饵",在人类胚肾cDN...
【关键词】 常染色体隐性多囊肾病； 纤囊素； 酵母双杂系统；
【中文期刊】 宋红霞 孙春梅 等 《中国妇幼健康研究》 2013年4期 495-496,534页 ISTIC
【摘要】 目的对1例引产的常染色体隐性遗传性多囊肾病胎儿的多囊肾/多囊肝病变1基因（ PKHD1）进行基因突变鉴定和结果分析。方法采集引产胎儿及其父母外周静脉血，分别提取基因组DNA，应用PCR扩增、DNA直接测序等技术手段对该胎儿及其父母进行PKH...
【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾病； 多囊肾/多囊肝病变1基因； 肾囊性疾病；
【中文期刊】 杨夕樱 朱灵平 等 《北京大学学报（医学版）》 2018年50卷2期 335-339页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例基因学诊断明确的Caroli综合征合并常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)中国婴儿病例.本例患儿为8个月男婴,隐匿起病,以无症状性肝、肾肿...
【关键词】 婴儿； Caroli综合征； 多囊肾,常染色体隐性；
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