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【中文期刊】 周娜 潘艳艳 等 《中华生殖与避孕杂志》 2017年37卷8期 658-663页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 明确1例肝肾发育异常患儿的遗传学病因.方法 收集该患儿的家族史及临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血2 mL,对患儿基因组DNA进行新一代测序分析,并对疑似致病性突变位点进行Sanger测序验证及生物信息学预测.结果 该患儿系第三胎第...
【关键词】 常染色体隐性遗传多囊肾病(ARPKD)； PKHD1； 新一代测序；
【中文期刊】 吴燕京 丁惠国 《中华肝脏病杂志》 2016年24卷10期 728-731页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性多囊肾病常见为常染色体显性遗传性多囊肾病和常染色体隐性遗传性多囊肾病两种类型,先天性肝纤维化是一种常染色体隐性遗传性疾病,可发生在遗传性多囊肾病中.所以,遗传性多囊肾病是不明原因肝纤维化、肝硬化的病因之一.
【关键词】 肾病； 肝纤维化； 常染色体显性遗传性多囊肾病；
【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷3期 277-283页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是由基因突变所导致的一类遗传性肾病,按其遗传方式又分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,AD...
【关键词】 多囊肾病； 常染色体显性多囊肾病； 常染色体隐性多囊肾病；
【中文期刊】 于辛酉 李淑霞 等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷10期 1143-1145页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1例常染色体隐性多囊肾病胎儿的 PKHD1基因进行变异分析，明确其致病原因。 方法:收集引产胎儿的新鲜组织及父母外周静脉血进行相关基因测序分析，并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果:胎儿组织样本检测到...
【关键词】 常染色体隐性多囊肾病； PKHD1基因 ； Sanger测序；
【中文期刊】 阚秀芳 周虹 等 《中华肾脏病杂志》 2010年26卷1期 39-42页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨水通道蛋白(AQP)在多囊肾病囊泡上皮细胞的表达和调控.方法 采用免疫荧光染色和Western印迹法分别检测不同亚型的水通道蛋白AQP1、AQP2、AQP3和AQP4在小鼠常染色体隐性遗传病jck多囊肾小鼠肾脏的表达定位和表达调控...
【关键词】 水孔蛋白质类； 多囊肾疾病； 多囊肾,常染色体隐性；
【中文期刊】 吴庆华 王参 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷12期 1153-1157页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对3例在儿童期、青少年期及老年期诊断的多囊肾患者的临床表型及遗传学病因进行分析,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 采用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对来自3个家系分别为5岁、17岁及...
【中文期刊】 项延包 李焕铮 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷5期 662-665页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的：对一常染色体隐性遗传性多囊肾家系进行 PKHD1基因突变分析,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集胎儿脐带血及其父母外周血,提取基因组 DNA,通过二代测序法对胎儿脐血行 PKHD1基因全外显子序列分析,并应用 Sanger 测...
【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾； PKHD1基因； 基因突变；
【中文期刊】 李维 李奥 等 《国际遗传学杂志》 2015年38卷2期 64-70页 ISTICCA
【摘要】 目的 确定人类常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)致病基因Pkhd1在ApcMin/小鼠肠道肿瘤发生中的作用.方法 Pkhd1基因敲除小鼠模型(Pkhd1-/-)与肠道肿瘤模型ApcMin/+小鼠杂交后,比较不同月龄(1、3、6月)单一...
【关键词】 肠道肿瘤； ApcMin/+小鼠； 常染色体隐性遗传性多囊肾病；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2012年125卷14期 2482-2486页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD) is a rare inherited disease,which is a disorder with mu...
【关键词】 polycystic kidney； autosomal recessive； PKHDI；
【中文期刊】 于国鹏 齐隽 《上海交通大学学报（医学版）》 2009年29卷11期 1383-1386,1390页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 多囊肾病是人体常见的一种先天性遗传性疾病,根据遗传方式的不同,可分为常染色体显性遗传多囊肾病及常染色体隐性遗传多囊肾病.除肾脏改变外,多囊肾病还可累及全身多个器官,严重危害人类的健康.近年来,多囊肾病的基因及发病机制的研究(尤其是分子生物学...
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